Vad är hyperammonemia?

hyperammonemia är en metabolisk störning som orsakas av en överskott av ammoniak i blodet. Ammoniak är ett ämne som består av kväve och väte, och det är en viktig del av ureacykeln, som är en process som berör omvandlingen av ammoniak till en mindre giftig organisk förening som kallas urea. Således representerar ett överskott av ammoniak en ökad nivå av toxiska effekter i kroppen. Detta påverkar särskilt det centrala nervsystemet, som bildar nervsystemets huvudkomponent, som omfattar hjärnan och ryggmärgen.

Sjukdomen är uppdelad i två typer: primär hyperammonemi och sekundär hyperammonemi. Båda orsakas av en grupp genetiska sjukdomar som kännetecknas av metabolisk dysfunktion som åstadkommits av minskad enzymaktivitet och följaktligen ökning av toxiciteten. De är kollektivt kända som infödda metabolismfel, en fras myntad av den brittiska läkaren Archibald Garrod Garrod från 1800- och 1900-talet.

med primär hyperammonemi, dessa felORS förekommer i ureacykeln. Ett exempel på dess tillhörande störningar är citrullinemia, som involverar ackumulering av ammoniak i blodet på grund av bristen på arginosuccinsyrasyntetas. Andra exempel inkluderar N-acetylglutamatsyntetasbrist, ornitintranslokasbrist och arginasbrist, som var och en är uppkallad efter enzymet som saknas i ureacykeln. Sekundär hyperammonemias fel förekommer utanför ureacykeln. Två exempel är metylmalonisk acidemi och propionisk akademi, som tillhör en klass av aminosyra metaboliska störningar kända som organisk akademi.

Det finns mycket få specifika fysiska symtom på hyperammonemi. Vissa medicinska forskare har emellertid märkt att spädbarnspatienter vanligtvis uppvisar uttorkning, slöhet, snabb andning och minskad muskelstyrka. De tenderar också att utveckla större än vanligt fontaneller, som är mjuka fläckar på thE babyskallar där benet ännu inte har bildats helt.

läkare behandlar människor med hyperammonemi genom att öka utsöndringen av ammoniak medan de begränsar intaget genom receptet av farmakologiska medel såsom fenylacetat och natriumbensoat. Vänster utan tillsyn, hyperammonemi kan leda till encefalopati, som är en hjärnstörning.

Den vanligaste formen av encefalopati inducerad av hyperammonemi är lever encefalopati. Även känd som portosystemisk encefalopati, detta tillstånd präglas av leversvikt som ett resultat av att organet inte kan hantera överskottet ammoniak bland andra toxiska element. Leepatisk encefalopati kan leda till koma och i slutändan död. För ett sådant tillstånd rekommenderas alltid en lever- eller levercellstransplantation.