Vad är hypergammaglobulinemia?

hypergammaglobulinemia är ett sällsynt, ärftligt medicinskt tillstånd där patienten har onormalt höga gammaglobulinnivåer. Gamma globulin är en klass av proteiner som exklusivt finns i blodet, och det hänvisar främst till antikroppar. Med andra ord, patienten med hypergammaglobulinemia har för många antikroppar som simmar runt i hans blod.

bortsett från förhöjda gammaglobulinnivåer, andra symtom på hypergammaglobulinemi inkluderar förstorade mandlar, lymfkörtlar, lever och malan; tillsammans med anemi; dålig immunitet; och mottaglighet för bakteriella och opportunistiska infektioner. Med dessa symtom är sjukdomen en immunoproliferativ störning, vilket innebär att den kraftigt försvagar immunsystemet. När immunsystemet påverkas gör det en person mycket mindre kapabel att avvärja infektioner. Dessutom kan det till och med göra små infektioner, såsom förkylning, känns mycket värre.

Hypergammaglobulinemia Orsaker inkluderar ett antal sjukdomar, såsom myelom, hepatit C, humant immunföreställningODEFICIENCY-virus 1 (HIV-1), reumatoidsjukdom, dikter syndrom och cirrhos i levern. Behandling av sjukdomen inkluderar vanligtvis att matas immunglobulin intravenöst eller tar antibiotika. Många patienter, trots behandling, måste leva med ett försvagat immunsystem under resten av livet.

Hypergammaglobulinemia kommer i fem former, beroende på vilken immunglobulin som är på onormala nivåer. Den vanligaste typen av människor är ett överskott av en immungloblin som kallas IgM. Andra typer kännetecknas av en brist i de viktigaste immunglobulinerna IgA, IgE och IgG.

Den första och primära typen kallas typ 1 -hyper IgM, och detta är den med de förhöjda gammaglobulinnivåerna. Den andra är en mutation av den aktiveringsinducerade cysteindeaminasea (AICDA) -genen som finns i den korta armen av kromosom 12. Den tredje typen är också en mutation, den här som finns på ytan av B-antikropp Cells. Hyper IgM -typ 4 liknar den första typen, men en exakt orsak har ännu inte fastställts. Hyper IgM typ 5 är en mutation av uracil -DNA -glykosylasea -genen, som också på kromosom 12.

Waldenströms makroglobulinemi är en malign variation av en immunoproliferativ immunoglobulinsjukdom, kategorin i vilken hypergammaglobulinemi faller, även om den inte anses vara en form av hypergammaglobulinemi. Detta tillstånd påverkar i allmänhet människor när de är cirka 55 år gamla, med en liten övervägande gentemot män. Patienter som utvecklar denna störning fortsätter i allmänhet att leva cirka sex år till. Det är en relativt sällsynt störning, med endast cirka 1 500 fall årligen i USA; Det finns cirka 10,3 årliga incidenter för varje 1 miljon människor som bor i Storbritannien.