Vad är hypergammaglobulinemi?

Hypergammaglobulinemia är ett sällsynt, ärftligt medicinskt tillstånd där patienten har onormalt höga gammaglobulinnivåer.Gamma globulin är en klass av proteiner som exklusivt finns i blodet, och det hänvisar främst till antikroppar.Med andra ord, patienten med hypergammaglobulinemi har för många antikroppar som simmar runt i hans blod.

Bortsett från förhöjda gammaglobulinnivåer, inkluderar andra symtom på hypergammaglobulinemi förstorade mandlar, lymfkörtlar, lever och mjälte;tillsammans med anemi;dålig immunitet;och mottaglighet för bakteriella och opportunistiska infektioner.Med dessa symtom är sjukdomen en immunoproliferativ störning, vilket innebär att den kraftigt försvagar immunsystemet.När immunsystemet påverkas gör det en person mycket mindre kapabel att avvärja infektioner.Dessutom kan det till och med göra små infektioner, såsom förkylning, känns mycket värre.

Hypergammaglobulinemia orsakar inkluderar ett antal sjukdomar, såsom myelom, hepatit C, humant immunbristvirus 1 (HIV-1), reumatoidSjukdom, dikter syndrom och skrump i levern.Behandling av sjukdomen inkluderar vanligtvis att matas immunglobulin intravenöst eller tar antibiotika.Många patienter, trots behandling, måste leva med ett försvagat immunsystem under resten av livet.

Hypergammaglobulinemia kommer i fem former, beroende på vilket immunoglobulin som är på onormala nivåer.Den vanligaste typen av människor är ett överskott av en immunogloblin som kallas IgM.Andra typer kännetecknas av en brist i de huvudsakliga immunoglobulinerna IgA, IgE och IgG.

Den första och primära typen kallas typ 1 -hyper IgM, och detta är den med de förhöjda gammaglobulinnivåerna.Den andra är en mutation av den aktiveringsinducerade cystein-deaminasea (AICDA) -genen som finns i den korta armen av kromosom 12. Den tredje typen är också en mutation, denna som finns på ytan av B-antikroppsceller.Hyper IgM -typ 4 liknar den första typen, men en exakt orsak har ännu inte fastställts.Hyper IgM -typ 5 är en mutation av uracil -DNA -glykosylasea -genen, som också på kromosom 12.

Waldenstroms makroglobulinemi är en malign variation av en immunoproliferativ immunoglobulinstörning, kategorin i vilken hypergammaglobulini, även om det inte är någon som inte anses vara en immunoglobulinstörning, kategorin i vilken hypergammaglobulinemia, även om det inte är någon som inte anses vara en immunoglobulinsjukform av hypergammaglobulinemi.Detta tillstånd påverkar i allmänhet människor när de är cirka 55 år gamla, med en liten övervägande gentemot män.Patienter som utvecklar denna störning fortsätter i allmänhet att leva cirka sex år till.Det är en relativt sällsynt störning, med endast cirka 1 500 fall årligen i USA;Det finns cirka 10,3 årliga incidenter för varje 1 miljon människor som bor i Storbritannien.