Vad är hyperhomocysteinemia?

Hyperhomocysteinemia är ett medicinskt tillstånd där den totala plasma -homocysteinkoncentrationen är onormalt förhöjd.Denna störning är förknippad med flera vaskulära, neurologiska och skelettproblem inklusive stroke, hjärtattack, koagulation, mental retardering, ögonavvikelser och osteoporos, bland många andra komplikationer.Hyperhomocysteinemia kan orsakas av närvaron av en eller två ärvda muterade gener som orsakar ett misslyckande med att bryta ner homocystein, en naturligt förekommande kemikalie i kroppen.Förhöjd homocystein kan också uppstå på grund av överdriven träning, en diet som är för låg i folat, vitamin B6 eller vitamin B12, njursjukdom eller i reaktion på medicinering.

Hyperhomocysteinemia ökar risken för koagulation eller trombos och leder till olika allvarliga komplikationer, såsom stroke eller hjärtattack.Homocystein produceras normalt i kroppen för olika nödvändiga funktioner inom celler, men det är tänkt att snabbt brytas ner igen av enzymer.Enzymer är proteiner i kroppen som har kapacitet att reagera med och skära upp andra kemikalier.De enzymer som är involverade i att bryta ner homocystein kallas och metioninsyntas (MS), metylenetetrahydrofolatreduktas (MTHFR) och cystathionin beta-syntas (CBS).

Metioninsyntas behöver vitamin B12, ett vitamin som finns i animaliska produkter, för att utföra sina funktioner, så att kost och andra störningar som påverkar B12 kan leda till MS -form av hyperhomocysteinemi.På samma sätt, om MTHFR eller CBS inte kan bildas, kan det också leda till förhöjd homocystein i blodet.Vissa människor är emellertid födda med muterade gener som förhindrar CBS och MTHFR -enzymer från att bildas korrekt.

Den sällsynta störningen som påverkar CBS kallas homocystinuria eller CBS -brist.Denna störning visar ofta inga symtom vid födseln, även om nästan en fjärdedel av alla de med CBS -brist dör vid trettio ålder.Symtomen inkluderar anfall, mental retardering, slank build, knock-knän, ögonavvikelser, koagulation, homocystein i urinen och härdning av artärerna.Denna sjukdom orsakas av en recessiv gen, så en person måste få genen från båda föräldrarna för att utveckla den fullständiga störningen.Någon med bara en gen kan emellertid uppleva milda symtom.

En person med en genmutation för MTHFR kan också drabbas av milda ökningar av homocystein, men en person med två mutationer, eller en homozygot mutation, kommer att utveckla en mycket mer besvärlig ökningHyperhomocysteinemia.Manifestationerna av denna störning liknar en CBS -brist och inkluderar stroke, hjärtattack och andra trombotiska komplikationer vid en vanligtvis tidig ålder, långa ben, ögonavvikelser, mental retardering, kramper, fet lever och osteoporos.Vissa har också föreslagit ett samband mellan Alzheimers och hyperhomocysteinemi.

Behandling för hyperhomocysteinemi inkluderar vitamintillskott, en diet låg i protein och antikoagulantia.Dessa behandlingar är inte alltid effektiva, men kan i vissa fall hjälpa till att förlänga livslängden för någon med djupt förhöjd homocystein.För dem med mer situationella stigningar i homocystein kan en dietförändring vara ganska effektiv.