Vad är hypokondroplasi?

Hypokondroplasi är ett tillstånd som får en person att utveckla korta lemmar såväl som korta händer och fötter.En person med tillståndet kännetecknas av att ha en kort kroppsbyggnad.Vanligtvis sträcker sig en manlig vuxen med tillståndet i höjd från 4 fot 6 tum (cirka 1,37 m) till 5 fot 5 tum (cirka 1,65 m).En kvinnlig vuxen med störningen sträcker sig vanligtvis från 4 fot 2 tum (cirka 1,27 m) till 4 fot 11 tum (cirka 1,5 m) i höjd.I allmänhet noteras en person med hypokondroplasi också för andra egenskaper, inklusive ett stort huvud, partiellt rörelseområde vid armbågarna och böjda ben.

Ett av 15 000 till 40 000 levande födelser resulterar i hypokondroplasi.Tillståndet kan obemärktes vid födseln, eftersom vikt och längd ofta är normal och skillnaden i förhållandet mellan lemmar och stam inte uttalas.När ett barn blir äldre blir tillståndet tydligare ndash;Det diagnostiseras vanligtvis mellan åldrarna av två och sex.

Hypokondroplasi, en genetisk störning, är en form av dvärgism och orsakas när det finns ett problem med brosk som bildas till ben i vissa områden i kroppen.Tillståndet är resultatet av en mutation eller förändring i fibroblasttillväxtfaktorreceptorn 3 (FGFR3) -genen.Det finns inget botemedel mot tillståndet.

En person som drabbats av hypokondroplasi kommer ofta att ha normal intelligens;Men i 10 procent av fallen föds ett barn med mild mental retardering eller växer till att ha inlärningssvårigheter.En som lever med den genetiska defekten är benägen att neurologiska störningar, inklusive tröghet och onormala reflexer på grund av tryck på ryggraden.Dessutom är en person med tillståndet lämpligt att drabbas av andra hälsoproblem, inklusive sömnapné och mellanörningsinfektioner.

Hypokondroplasi kan behandlas genom operation.Kirurgiska metoder inkluderar förlängning av lemmarna genom att fästa stavar på långsträckta ben i benen och armarna.Efter cirka 18 till 24 månader ökar spänningen på stavarna storleken på kroppen.Denna procedur, en valfri kirurgi, kan höja en personshöjd med en fot, men kan också leda till infektioner och nervproblem.

En person med hypokondroplasi som har en avkommor med en partner som inte har den genetiska störningen har en 50-procent risk att bära ett barn med tillståndet.Även om det är vanligt att en person med hypokondroplasi inte lider av inlärningssjukdomar eller mental retardering, kommer individen att behöva ta itu med att vara kort i storlek och kan ha problem med aktiviteter som körning.Stödgrupper, inklusive Little People of America, Inc., finns för att hjälpa individer som drabbats av det genetiska tillståndet.Sådana grupper kan erbjuda personligt stöd och ge information om medicinska frågor, sysselsättning och funktionshinder.