Vad är hypofosfatasi?

Hypofosfatasi är en sällsynt ärftlig störning som påverkar hur ben och tänder bildas.En genetisk mutation förhindrar hårda vävnader i kroppen från att mineralisera korrekt, vilket innebär att de lämnas spröda och missbildade.Svårighetsgraden kan variera mycket, och vissa människor upplever bara mindre problem relaterade till benvärk i vuxen ålder.Allvarliga fall kan resultera i potentiellt dödliga komplikationer i tidig barndom och barndom.Det finns inget tydligt botemedel mot störningen, men en kombination av kirurgi, fysioterapi och mediciner kan hjälpa många människor med hypofosfatasi att hantera sina förhållanden väl och njuta av aktiva livsstilar.

Ben och tänder får sin hårdhet genom en process som kallas mineralisering som börjari livmodern och fortsätter genom en persons liv.Ett enzym som kallas alkaliskt fosfatas leder normalt mineraliseringsprocessen, vilket möjliggör kalcium, fosfater och andra hårda ämnen som kan användas vid bildande ben.Människor som lider av hypofosfatasi producerar inte tillräckligt med funktionella alkaliska fosfatasenzymer för att underlätta normal mineralisering.Milder former av tillståndet har ett autosomalt dominerande mönster av arv, som endast kräver att en förälder bär en defekt kopia av genen som kodar för alkalisk fosfatasproduktion.Allvarlig hypofosfatasi uppstår vanligtvis när båda föräldrarna är bärare av den muterade genen.

Hypofosfatasi som finns vid födseln kännetecknas vanligtvis av allvarliga andning och matningssvårigheter och uppenbara skelettdefekter.Bröstet kan grävas in och armarna och benen är ofta mycket kortare än normalt.I mindre allvarliga fall kanske hypofosfatasi -symtom inte visas förrän senare i barndomen.Ett barn kan tappa sina babytänder i en tidig ålder, har böjt ben och handleder och ofta andningsproblem på grund av bräckliga bröstben.Symtom som inte utvecklas förrän vuxen ålder är vanligtvis mildare och kan inkludera högre känslighet för fot- och benfrakturer, tidig förlust av vuxna tänder och artrit i flera kroppsfogar.

Behandling för hypofosfatasi beror på svårighetsgraden av symtom.Spädbarn som är födda med livshotande komplikationer behöver vanligtvis placeras på ventilatorer och andra stödjande maskiner i hopp om att förhindra lungor och hjärtsvikt.Äldre patienter behöver ofta ta mediciner som hjälper deras ben att ta upp mer kalcium och andra viktiga mineraler.Kirurgiska ingrepp kan anses förstärka ben med metallstänger och skruvar.Dessutom kan fysioterapisessioner hjälpa vuxna patienter att bygga muskelstyrka och minska chansen att lida benfrakturer.