Vad är involverat i en neurofibromatosdiagnos?

Testerna och tentamen som används för att bekräfta en neurofibromatosdiagnos varierar beroende på typen av störningar som misstänks.Till exempel orsakar neurofibromatos 1 (NF1) fysiska symtom som är uppenbara för blotta ögat såsom café au lait -fläckar medan neurofibromatos 2 (NF2) påverkar balans och hörsel.Den sällsynta schwannomatosstypen manifesteras vanligtvis som kronisk smärta.Den undersökande läkaren kan beställa ögon- och öronundersökningar samt en fullständig fysisk undersökning och avbildningstester som röntgenstrålar.Genetisk testning kan också begäras och kan utföras i det prenatala stadiet.

Vid diagnostisering av NF1 kommer den undersökande läkaren vanligtvis att fokusera på sjukdomens vanligaste fysiska tecken.Minst sex café au lait -fläckar bör hittas på patientens hud samt fräkning i ljumskområdet.Det kan också finnas minst två Lisch -knölar och neurofibromas.Vissa patienter kan ha benskador eller en optisk vägtumör.Många NF1-patienter kommer också att ha en första grads släkting med störningen och är kortare med ett större än genomsnittligt huvud.

En neurofibromatosdiagnos av typ NF1 kan vanligtvis göras inom de första två åren av en patients liv.Prenatal genetisk testning för NF1 finns också, vilket bekräftar närvaron eller frånvaron av NF1 -mutationen före födseln.Ytterligare tester inkluderar vanligtvis ögonundersökningar och avbildning som röntgenstrålar och datoriserade tomografiscanningar för att hjälpa till att hitta beniga lesioner och tumörer.

nf2 är en sällsyntare typ av denna störning och ärvs i ungefär hälften av fallen.Det kännetecknas av tumörer på de akustiska och vestibulära nervgrenarna.Som ett resultat kommer patienten troligen att ha balansproblem, ringa i öronen och till och med hörselnedsättning.Katarakt kan också vara närvarande.En neurofibromatosdiagnos av denna typ involverar vanligtvis en öronundersökning eller hörseltest och en familjehistoria av störningen.

Den sällsynta formen av denna störning är Schwannomatosis.Patienter med denna typ utvecklar vanligtvis schwannomas överallt eller i en specifik del av kroppen men inte på den vestibulära nerven.Kronisk smärta är det karakteristiska symptomet, även om vissa patienter också upplever stickningar och domningar.När man bekräftar en neurofibromatosdiagnos av denna typ kommer den behandlande läkaren att leta efter Schwannomas.Prenatal testning för NF2 är tillgänglig men med en noggrannhetsgrad på cirka 65 procent medan det inte finns någon genetisk testning för Schwannomatos.I de flesta fall av NF1 är symtomen milda och patienten kommer att ha en normal förväntad livslängd.De med NF2 kommer sannolikt att uppleva förvärrad balans och hörsel.Kirurgiska alternativ kan ta bort stora och maligna tumörer när de utvecklas, vilket ger viss lättnad.De flesta patienter med neurofibromatos leder normala liv och kräver endast övervakning.