Vad är involverat i genetisk testning för bröstcancer?

Genetisk testning för bröstcancer innebär att undersöka ett prov av blod för bevis på vissa genetiska mutationer som har visat sig öka en individs chans att utveckla bröst- och äggstockscancer.Generellt utförs genetisk testning för bröstcancer endast på dem som, baserat på personlig eller familjehistoria, har en ökad risk att utveckla dessa cancerformer.Testprocessen kan vara extremt emotionell, och de som genomgår testning måste vanligtvis konsultera med en genetisk rådgivare både före testet och efter att resultaten har blivit tillgängliga.

I normala celler, två gener, kända som BRCA1 och BRCA2, främjar cellhälsa avavskräckande onormal tillväxt.Forskare har upptäckt att när BRCA1- eller BRCA2 -generna muterar kan de förlora förmågan att hålla onormal celltillväxt i kontrollen.Individer med BRCA1- eller BRCA2 -mutationer har en högre risk att utveckla bröst- och äggstockscancer än allmänheten.Eftersom dessa mutationer är ärftliga kan denna risk överföras från förälder till barn.

Syftet med genetisk testning för bröstcancer är att avgöra om en individ har en BRCA1- eller BRCA2 -mutation.Att bekräfta eller utesluta närvaron av dessa mutationer ger värdefull information om ens chanser att utveckla cancer.Om mutationer identifieras kan den testade individen utveckla en plan för att minimera hennes cancerrisk så mycket som möjligt.Genom testning kan hon också lära sig om hon kan vidarebefordra en BRCA1- eller BRCA2 -mutation till sina barn.

Att gå igenom processen för genetisk testning för bröstcancer kan vara mycket känslomässigt.Positiva resultat kan leda till depression, ilska, ångest och många andra komplikationer i både den testade individen och hennes nära och kära.Till och med ett negativt resultat kanske inte lämnar alla testade individer som känner sig helt lugna.Till stor del på grund av dess känslomässigt svåra natur utförs testet vanligtvis endast på dem som har en personlig eller familjehistoria med bröst- eller äggstockscancer.De som genomgår testet måste vanligtvis möta en rådgivare innan de testas för att diskutera de potentiella konsekvenserna av ett positivt eller negativt resultat.

Under testprocessen drar en läkare ett blodprov från motivets arm.Provet skickas sedan till ett genetiskt testlaboratorium för analys.Det tar ofta flera veckor eller till och med månader att få resultat.

När testresultaten har blivit tillgängliga måste den testade individen vanligtvis träffa sin genetiska rådgivare återigen.För närvarande kommer rådgivaren att erbjuda känslomässigt stöd och hjälpa henne att tolka den personliga betydelsen av testresultaten.Om testet avslöjar en BRCA1- eller BRCA2 -mutation, kommer rådgivaren att hjälpa de testade individuella att utforska alternativ som att ha ofta cancerundersökningar, ta förebyggande mediciner eller ta bort bröstvävnaden.