Vad är involverat i att göra en diagnos av cystisk fibros?

Cystisk fibros är en genetisk störning som orsakar kroppsutsöndringar såsom slem och matsmältningsvätska för att vara klibbig och tjock.Eftersom dessa tjocka utsöndringar inte lätt är lediga av kroppen, byggs de upp i organen, vilket orsakar sådana komplikationer som kroniska lunginfektioner och lungskador samt dålig näringsabsorption.En tidig diagnos av cystisk fibros följt av pågående behandling kan förbättra livslängden hos en individ med tillståndet.Att göra en diagnos av cystisk fibros innebär vanligtvis en kombination av blod- och svettprover och i vissa fall genetisk testning.Framstegen i genetisk testning gör det nu möjligt att identifieras cystisk fibros.Efter att ett blodprov har tagits undersöks det med bevis på en matsmältningskemikalie som kallas immunreaktivt trypsinogen (IRT), som normalt finns i höga koncentrationer i blodet från cystiska fibrosslidande.Om en hög IRT -koncentration detekteras utförs vanligtvis ytterligare test för att bekräfta en diagnos av cystisk fibros.

Bland nyfödda vars blod visar en hög IRT -koncentration används ofta ett svetttest för att bekräfta en diagnos av cystisk fibros.Den genetiska defekten som orsakar detta tillstånd hämmar kroppens förmåga att transportera salt in och ut ur cellerna.Som ett resultat tenderar de med cystisk fibros att ha mycket salt svett.Under ett svettprov gnuggas en hudplåster med en kemikalie som stimulerar svettning, och svetten som produceras absorberas sedan med en pappersremsa.Om papperet visar att svetten innehåller en stor mängd salt kan en diagnos av cystisk fibros göras.

Om resultaten av ett svetttest visar sig vara oöverträffande, kan läkare rekommendera genetiska tester för att verifiera en diagnos av cystisk fibros.Under genetisk cystisk fibrostest dras ett blodprov och skickas sedan till ett laboratorium, där generna som finns i det studeras för bevis på defekten som orsakar störningen.Förutom att de används för att bekräfta cystisk fibros efter tvetydiga svettprovresultat, kan genetisk testning också utföras på ofödda barn som har en ökad risk för tillståndet.Spädbarn som anses ha en hög risk för att utveckla tillståndet är de vars föräldrar båda är bärare av cystisk fibrosgen.