Vad är Joubert syndrom?

Joubert -syndrom är en sällsynt medfödd avvikelse som involverar den cerebellära vermis, en del av hjärnan som är ansvarig för samordning och känslan av balans.Svårighetsgraden av detta tillstånd varierar, beroende på om den cerebellära vermis delvis är missbildad eller helt frånvarande, och tillståndet kan också kompliceras av komorbiditeter, andra tillstånd och avvikelser som kan uppstå samtidigt.Vissa fall av Joubert -syndrom diagnostiseras i livmodern med användning av rutinmässig ultraljudscreening, medan andra kan diagnostiseras efter födseln med medicinska avbildningsstudier som kan upptäcka hjärnavvikelser.

Vissa fall av Joubert -syndrom verkar ha en genetisk koppling.Familjer med en historia av vissa genetiska tillstånd kan vara disponerade för Joubert -syndrom, och detta tillstånd kan visas i samarbete med en ärftlig sjukdom.I andra fall verkar det vara resultatet av en spontan mutation som stör bildandet av den cerebellära vermis och hjärnstammen.Patienter och familjer som är villiga att studeras av genetiker kan bidra med värdefull information till studien av Joubert -syndrom och andra medfödda avvikelser.

Jerky muskelrörelser, dålig muskelkontroll, muskelsvaghet och snabba ögonrörelser är symtom på Joubert -syndrom som är som ärGanska vanligt, eftersom den missbildade eller frånvarande cerebellära vermis direkt involverar det muskulära systemet.Andra symtom kan inkludera kramper, tungstörningar, klyftor, extra fingrar och tår, njur- eller leverproblem, synproblem eller allvarliga utvecklingsstörningar.Som en allmän regel, ju allvarligare missbildningen, desto allvarligare kommer symtomen att vara för patienten, och desto snabbare diagnos kommer det att vara.

Joubert -syndrom kan inte botas, eftersom det innebär en medfödd abnormitet som inte kan korrigeras.Det kan emellertid hanteras med användning av tekniker för att ta itu med olika symtom, såsom kirurgi för att korrigera klyftspalater och fysioterapi för att utveckla muskelton.Behandling kommer att göra patienten mycket bekvämare och förbättra livskvaliteten, särskilt när stödjande vård åtföljs av föräldraförespråkare under hela livet.

Livslängden för patienter med Joubert -syndrom är varierande.Mer allvarliga avvikelser kan leda till sömnapné och andra tillstånd som kan vara livshotande, och barn med allvarligt Joubert -syndrom kan dö tidigt i livet.Andra människor kan fortsätta att leva relativt normala liv i konventionella längder, särskilt om de får uppmärksam och proaktiv vård.Föräldrar bör diskutera livslängden och alternativen för att upprätthålla livet vid diagnosen.