Vad är Kallmann -syndrom?

Kallmann-syndrom är ett sällsynt könsrelaterat tillstånd som inträffar i mindre än 0,025% av befolkningen.Dess förekomst är vanligare hos män än hos kvinnor.Det är ett X-kopplat drag och påverkar binjurarna, vilket orsakar en brist på viktiga endokrina hormoner som behövs för att korrekt sexuell utveckling ska ske.Även om det till en början är svårt att upptäcka, om tillståndet lämnas obehandlat, kan frånvaron eller underutvecklingen av sekundära könsorgan inträffa, och infertilitet kan också resultera.

Det är svårt att upptäcka om en person lider av Kallmann -syndrom främst på grund av att symtomen inte är tydliga förrän patienten är tillräckligt gammal för att nå puberteten.Mekanismerna som ligger till grund för grunden för början av puberteten studeras fortfarande, så effekterna av hormoner i förhållande till puberteten förstås inte helt.När Kallmann -syndrom misstänks behövs en blodprovsanalys för en korrekt diagnos.

Sexhormoner är en typ av steroidhormoner som frisätts av signaler från hypotalamus i hjärnan.Under puberteten kommer hypotalamus att frigöra gonadotropinfrisättande hormon (GnRH), som sedan kommer att frigöra gonadotropin i blodomloppet.Släppandet av detta hormon startar en kaskad av händelser som hjälper till att starta pubertetsprocessen.Frigörandet av gonadotropin kommer att fungera som en signal till binjurarna för att frigöra sexhormoner östrogen och testosteron, vilket hjälper till att uppstå puberteten.

hos personer som lider av Kallmann -syndrom, binjurarna fungerar på grund av minskade nivåer av GnRH.De låga nivåerna av GnRH innebär att det finns lägre nivåer av gonadotropin frisatt.Detta i sin tur orsakar liten eller ingen frisättning av könshormoner i blodomloppet.

Det största problemet som orsakas av Kallmann -syndrom är det försenade början av puberteten och utvecklingen av sekundära könsegenskaper.Detta kan kompenseras om patienten får regelbundna injektioner av könshormon för att motverka de minskade könshormonnivåerna.När män behandlas med testosteron och kvinnor behandlas med östrogen möjliggör detta utveckling av normala sekundära könsegenskaper.

Vissa patienter med Kallmann -syndrom har problem med fertilitet.Detta kan bekämpas av en annan form av hormonterapi, vilket gör patienten tillfälligt bördig.Ett annat vanligt tillstånd förknippat med detta syndrom är oförmågan att skilja mellan olika typer av lukt, ett tillstånd som kallas anosmia.