Vad är Kartagener -syndrom?

Kartageners syndrom är en sällsynt genetisk störning där hårliknande prognoser kallas cilia som linjer en persons andningsvägsfunktion onormalt.I friska lungor och luftvägar rör sig Cilia omkring i en rytmisk rörelse för att förhindra slemuppbyggnad och ta bort bakterier som kan orsaka infektioner.En person med Kartageners syndrom kan inte rensa slem från luftvägarna, vilket leder till ofta förkylningar, konstanta sinusproblem, bronkit och andra hälsoproblem.Tillståndet kan inte botas, men läkare kan förskriva mediciner för att undertrycka kroniska symtom och minska risken för efterföljande infektioner.

Störningen beskrevs först i detalj av den schweiziska läkarnas manes Kartagener 1933. Kartagener identifierade de fysiska symtomen på tillståndet,Men medicinsk kunskap vid den tiden tillät honom inte att förklara orsaken.Läkare vet nu att en mycket specifik genetisk mutation leder till oregelbunden produktion och funktion av cilia i en fetuss som utvecklar luftvägarna.När det gäller Kartageners syndrom tas inte bakterierna som fångas i slem bort, vilket utsätter luftvägarna för ofta akuta infektioner.Ett barn som är drabbat av tillståndet kan drabbas av konstant sinustryck, nässtockning, hosta och pipande.Han eller hon är föremål för flera anfall av bronkit, lunginflammation och förkylning.Med tiden kan inflammation och irritation i luftvägarna leda till kronisk lungsjukdom och öronproblem.

Pediatriker kan diagnostisera kartageners syndrom genom att ta röntgenstrålar och datoriserade tomografiscanningar i lungorna.En specialist kan besluta att ta en biopsi av luftvägsvävnad och slem för att noggrant inspektera de drabbade cellerna.Med hjälp av ett mikroskop kan specialisten tydligt se om Cilia uppvisar onormala rörelsemönster eller inte.När en diagnos har gjorts kan läkare bestämma den bästa behandlingsförloppet.

Det finns inget permanent botemedel mot Kartageners syndrom, även om barn kan lära sig att minska risken för exponering för bakterier och ta dagliga mediciner för att förhindra allvarliga infektioner.Patienter med aktiva infektioner föreskrivs vanligtvis antibakteriella, antiinflammatoriska och hosta undertryckande mediciner för att hjälpa dem att övervinna symtom.Om Kartageners syndrom leder till sinusskador eller hörselnedsättning, kan kirurgi vara nödvändig för att rensa passager, ta bort inflammerad vävnad från öronkanalerna och implantat konstgjorda rör för att främja bättre hörsel.Med behandling och ofta kontroller med sina barnläkare kan de flesta barn undvika kroniska hälsoproblem och leva normala liv.