Vad är Kennedys sjukdom?

Kennedys sjukdom är en genetisk störning som direkt påverkar motorneuronerna.Människor är födda med tillståndet, men de utvecklar faktiskt inte symtom tills de når medelåldern eller äldre.Tillståndet orsakar muskelsvaghet tillsammans med andra allvarliga neurologiska symtom, och det förvärras över tiden.Sjukdomen drabbar mestadels män, men kvinnor kan drabbas av en mildare version av störningen, och de är också bärare.

Symtomen på Kennedys sjukdom tenderar att utvecklas mycket långsamt.Till att börja med kan människor ha skakat i sina händer eller muskelkramper.Så småningom kommer extrem muskelsvaghet att utvecklas, särskilt i lemmarna.Talrelaterade muskler kan också börja drabbas, vilket leder till att ord slamning.Den sväljande reflexen kan också påverkas, och människor hamnar ibland med mat på fel sätt och får partiklar i lungorna, vilket kan leda till lunginflammation.

Cirka en av 40 000 personer påverkas av Kennedys sjukdom.Det orsakas av ett genetiskt problem relaterat direkt till den kvinnliga X -kromosomen.Män har bara en X -kromosom, medan kvinnor har två.Detta innebär att kvinnor kan bära sjukdomen på en av sina kromosomer, medan den andra hjälper till att hindra symtomen från att märkas.Om en man har defekten kommer den att manifestera sig med symtom som är mer uppenbara.

Sjukdomen överförs av mödrar exklusivt.Varje kvinna som bär störningen har 50% chans att överföra den till sina barn.Många läkare rekommenderar genetisk rådgivning när det gäller att få barn för människor som har en hög risk för Kennedys sjukdom.

Misdiagnoser av störningen är relativt frekvent eftersom den har många liknande symtom som andra muskelförhållanden.Det enda sättet att absolut bekräfta diagnosen Kennedys sjukdom är genom genetisk testning.Det finns ingen faktisk behandling för sjukdomen, även om forskning pågår och läkare är särskilt glada över möjliga genetiska tekniker.Vissa patienter kan dra nytta av fysioterapi, vilket kan hjälpa till att hålla musklerna från atrofiering lika snabbt.Det är också vanligt att patienter får talterapi, och totalt sett finns det ett allmänt fokus på att lära individer att anpassa sig till de livsförändringar de kommer att uppleva.

I de senare stadierna av Kennedys sjukdom kan vissa patienter bli rullstolsbundna, och de kan också behöva hjälp med att äta maten.På lång sikt är Kennedys sjukdom inte faktiskt dödlig, men den kan påverka en personskvalitet.Det tar normalt mycket lång tid för sjukdomen att nå de allvarligare stadierna, och på grund av detta är många patienter med den allvarligaste dysfunktionen äldre.