Vad är Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom är en mycket vanlig genetisk störning där en man är född med en ytterligare X -kromosom.I vissa fall kan mer än en extra X -kromosom vara närvarande.Detta tillstånd kallas också ibland XXY, som hänvisar till arrangemanget av könskromosomer hos personer som har det, även om Klinefelters syndrom också kan ta formen av XXYY eller andra konfigurationer.

Tillståndet beskrevs först 1942 av Doctor Henry Klinefelter.Det uppskattas att cirka en av varje 500 män har Klinefelters syndrom.Tillståndet är medfödd, orsakad av avvikelser i embryonal utveckling, och det kan orsaka en mängd olika symtom.Inte alla patienter upplever samma medicinska problem i samband med Klinefelters -syndrom, vilket kan göra det svårt att känna igen.

Fysiskt tenderar män med detta tillstånd att vara svagare och något högre än deras motsvarigheter, och de kan ha något androgyna uppträdanden, särskiltrunt ansiktet.Ibland kan patienter utveckla extra bröstvävnad, och i cirka en av tio fall kan denna bröstvävnad vara tillräckligt betydande för att kirurgisk behandling rekommenderas.Vissa patienter upplever också blyghet och social besvärlighet, och kognitiva försämringar, särskilt med språkbehandling, är inte ovanliga.

Människor är ofta omedvetna om att de har Klinefelters syndrom förrän de vill få barn.Tillståndet orsakar en minskning av produktionen av testosteron, vilket resulterar i begränsad fertilitet, och en diagnos av Klinefelters syndrom kan nås när ett par går till en fertilitetsläkare för att förstå varför de har problem med sina försök att bli gravida.I andra fall kan tillståndet diagnostiseras vid en tidigare ålder, vanligtvis till följd av uppkomsten av flera symtom som gör en läkare misstänksam.

Det är inte möjligt att bota en XXY -hane i tillståndet, men han kan vidta åtgärderför att minska effekterna av Klinefelters -syndrom på hans liv.Att ta testosteroninjektioner under puberteten kan resultera i mer konventionell fysisk utveckling, till exempel, och talterapi kan hjälpa till med språkfrågor.Om infertilitet är en orsak till nöd är det ibland möjligt att reproducera med assisterade metoder där spermier extraheras och utnyttjas vid befruktningen av ett ägg.

Många män med detta tillstånd lever friska, aktiva liv, och de kan vara helt omedvetnaav deras något ovanliga kromosomer.En diagnos med Klinefelters -syndrom är inte slutet på världen på något sätt, och det resulterar ofta i ganska minimal störning i en mans liv.