Vad är Klippel-Feil-syndrom?

Klippel-feil syndrom är ett tillstånd där flera av ryggkotorna i nacken smälts samman.Denna störning utvecklas i de tidiga stadierna av en Babys -utveckling, vanligtvis under de första till två månaderna.Det manifesterar sig i begränsad nack- och huvudrörelse, besvärlig viloposition i huvudet och en kort nacke och kan orsaka ett antal sekundära förhållanden.

Det finns sju ryggkotor i nacken, och i Klippel-feil-syndrom finns det minst två som inte utvecklar separationen som normalt gör att ryggkotor kan röra sig.Det är också möjligt för mer än två ryggkotor att smälts samman;Ju mer som är smält, desto större är symtomen.Utåtgående tecken på ett problem kan inkludera en låg hårfäste i ryggen som går längre ner i halsen än normalt, liksom en relativt kort nacke och asymmetriska ansiktsdrag.Det finns också en hög instans av skolios som finns hos individer med Klippel-feil-syndrom.Eftersom fusionen av ryggkotorna inträffar före födseln är tillståndet alltid närvarande.

Hälsan i nacken och ryggraden är avgörande för kroppens hälsa;På grund av detta förhållande finns det också ett antal tillstånd associerade med Klippel-feil-syndrom.En individ kan ha svårt att svälja eller tugga, vara sårbar för ofta huvudvärk eller yrsel och visa varierande grader av suddig syn eller dövhet.Det finns ett antal symtom och brister som är förknippade med störningen;Vissa individer kan ha en gomspalt, kranialtumörer eller avvikelser i urinsystemen så allvarliga som en saknad njure.

Prognos varierar med svårighetsgraden i varje fall.Med korrekt behandling utvecklar många individer födda med Klippel-feil syndrom minimala konsekvenser av störningen.Mekaniska symtom som begränsat rörelseområde i nacken och huvudet kan behandlas och minimeras med fysioterapi.I andra, allvarligare fall kan en individ hamna förlamad efter ett litet trauma till nacken eller ryggraden, så extremt omsorg måste vidtas i alla aktiviteter.Oavsett svårighetsgraden bör de med Klippel-feil-syndrom undvika kontaktsporter och andra aktiviteter där det finns en chans att fysiskt trauma eller att upprätthålla påverkan.

De flesta fall involverar någon form av fysioterapi i behandlingen.Andra alternativ inkluderar kirurgi eller noggrann applicering av dragkraft för att öka rörelsen och minska påverkan av andra symtom.Hos vissa individer kan ryggkotorna som inte är smälta bli mer flexibla än ryggkotorna som finns i friska ryggar, vilket kompenserar för områdena med brist på rörelse.