Vad är Kostmann -syndrom?

Kostmann -syndrom är en ärftlig sjukdom där antalet vissa vita blodkroppar, kända som neutrofiler, är för lågt.Eftersom dessa vita blodkroppar hjälper människor att bekämpa invaderande bakterier är patienter med Kostmann -syndrom ovanligt sårbara för infektioner.Utan behandling skulle de flesta barn födda med störningen inte överleva sitt första år.Behandling med ett ämne som stimulerar neutrofilproduktion gör det möjligt för patienter att överleva till vuxen ålder.Tillståndet är också känt som Kostmanns syndrom, Kostmann -sjukdom och allvarlig medfödd neutropeni.

Patienter med Kostmann -syndrom ärver en onormal gen från varje förälder.Sjukdomen utvecklas endast hos personer som har två kopior av genen, vilket innebär att den klassas som ett autosomalt recessivt tillstånd.Tills de producerar ett barn med störningen kommer båda föräldrarna att förbli omedvetna om att de bär en gen för Kostmann -syndrom, eftersom bärare inte upplever några symtom på sjukdomen.Det onormalt låga antalet neutrofiler som ses hos personer med Kostmann -syndrom kallas neutropeni.

Normalt börjar sjukdomen göra sin närvaro känd under de första åren av livet.Spädbarn som drabbas kan utveckla feber, och infektioner kan uppstå i olika delar av kroppen, såsom hud, lungor eller tarm.Abscesser eller kokar kan uppstå, och spädbarn kan verka ovanligt irriterande.Vanligtvis orsakas de infektioner som alla orsakas av bakterier, och antalet infektioner orsakade av svampar och virus är inte större än vanligt.

Diagnosen Kostmann -syndrom innebär att man tar blodprover och räknar antalet neutrofiler närvarande.Även om neutrofila antal kan vara låga, kan det totala antalet vita blodkroppar verka normalt, eftersom vissa andra vita celler kan öka i mängden samtidigt.Av denna anledning analyseras blodcellantal i detalj.Ett benmärgsprov kan krävas för att göra en fast diagnos, eftersom blodceller tillverkas inuti märgen.Detta prov visar i allmänhet att neutrofiler inte mognar ordentligt.

Läkare behandlar Kostmann-syndrom genom att administrera ett ämne som kallas granulocytkolonistimulerande faktor.Detta uppmuntrar benmärgen att producera ett större antal neutrofiler, vilket ökar mängden neutrofiler i omlopp.Patienter kan då kunna bekämpa bakterieinfektioner.Där en sådan behandling inte fungerar kan en benmärgstransplantation vara nödvändig, vilket ger ny märg möjligheten att producera neutrofiler normalt.Även om behandling kan förlänga livet för Kostmann -syndrompatienter, har de en ökad risk att utveckla leukemi jämfört med befolkningen som helhet.