Vad är Krabbe -sjukdom?

Krabbe -sjukdom är en genetisk störning som ärvts av uttrycket av ett autosomalt recessivt genmönster som ansvarar för att producera en dominerande egenskap.Specifikt är det dominerande drag som är involverat i denna sjukdom bildningen av globoidceller, som definieras som celler med flera nukleus.Denna onormala utveckling leder till skada och den ultimata försämringen av myelinmanteln, det skyddande skiktet i många nerver som också ger pigment till hjärnans "vita materia".Tyvärr påverkar Krabbe -sjukdom, för vilken det inte finns något botemedel, oftast påverkar spädbarn mindre än sex månader gamla, ofta med dödliga resultat.

Medan denna störning involverar en recessiv gen, klassificeras Krabbe -sjukdomen som en medlem av familjen av degenerativa störningarKänd som leukodystrofier.Emellertid involverar varje leukodystrofi en annan myelinreglerande gen, som kan vara X-länkad, dominerande eller recessiv.Trots denna skillnad orsakar alla dessa störningar direkt förstörelsen av myelin och vit materia i hjärnan, bara genom en annan mekanism.Den speciella genetiska faktorn som är involverad i Krabbe -sjukdom är en mutation av GALC -genen, vilket resulterar i en brist på galaktosylceramidas, ett av de enzymer som behövs för att reglera myelinmetabolism.

Som tidigare nämnts förekommer vanligtvis hos spädbarn, typiskt mellan treoch sex månaders ålder.Men för det mesta verkar dessa spädbarn helt normala vid födseln.Det är inte förrän en försening i motorutvecklingen noteras att denna störning kan misstänkas.Ytterligare symtom på början inkluderar anfall och styva lemmar.Dessa symtom kan åtföljas av svårigheter att mata med ofta kräkningar, som ofta felaktigt tillskrivs kolik.

I mycket sällsynta fall kan Krabbe -sjukdomen vara sen början och presentera sig hos äldre barn och till och med vuxna, som vanligtvis upplever en långsammare utveckling av sjukdomen med mildare symtom.I allmänhet är prognosen emellertid dålig för barn under två år.Faktum är att majoriteten av dessa barn buktar efter sjukdomen.Men Hunter Kelly, son till den tidigare Buffalo Bills quarterback, Jim Kelly, levde till åtta års ålder trots att han diagnostiserades med denna störning i tidig barndom.För att hedra sin son bildade Kelly och hans fru Hunters Hope Foundation, en ideell organisation som är dedikerad till att tillhandahålla resurser och stöd till föräldrar till barn med Krabbe-sjukdom.

Behandling för Krabbe-sjukdom är minimal och är i allmänhet avsedd att hantera öppna symtom.En del forskning indikerar emellertid att donationen av benmärg eller navelsträngsblod (stamceller) till mottagare som diagnostiserats tidigt har visat sig vara till viss fördel.Samtidigt fortsätter forskning som leds av National Institute of Health och National Institute of Neurological Disorders and Stroke.Andra organisationer som ger stöd och resurser utöver Hunter's Hope inkluderar Myelin -projektet och United Leukodystrophy Foundation.