Vad är Larsen -syndrom?

Larsen Syndrome (LS) är en av de mer ovanliga genetiska störningarna som endast påverkar en av 100 000 individer.Det är också medfödd, vilket innebär att störningen är närvarande från födseln.Dr. Joseph Larsen, en ortopedisk kirurg, dokumenterade först förekomsten av syndromet på 1950 -talet.Han observerade mer än fem patienter med samma ovanliga egenskaper i deras leder, lemmar och ansiktsstruktur.

Vanliga symtom och egenskaper hos Larsen -syndrom är de medfödda dislokationerna av leder och deformiteter i händer och fötter.Båda dessa kan resultera i hypermobilitet, en onormal förmåga att överdriva och böja lederna.Spädbarn har ofta halta muskler, vilket gör att de verkar trasiga dockliknande.En annan vanlig egenskap är Brachycephaly eller "Flat Head Syndrome."Människor med detta symptom har bredare pannor, allmänt separerade ögon och en platt näsbro.

Andra symtom förknippade med Larsen-syndrom är gomspalt, medfödda hjärtproblem och en liten status.I vissa fall kan en patient ha en onormal ryggrad, andningsproblem och mental retardering.Vissa patienter med milda till måttliga fall av Larsen -syndrom har inte alla symtom, men har vanligtvis de tydliga funktionerna i ansiktet och lemmarna.Allvarliga fall kan emellertid leda till barnets tidiga död.

Larsen -syndrom är en autosomal dominerande medfödd störning, vilket innebär att det bara tar en defekt kopia av genen för störningen att ärvs.Bara en förälder med en muterad gen räcker för att överföra samma störning till sitt barn.Fortfarande finns det fall som avslöjar störningen också kan vara i en recessiv form, där avkomman kräver att två drabbade gener ska förvärva Larsen -syndrom.Rarer -fall har till och med rapporterat opåverkade föräldrar som födde drabbade barn.Avkommor till en drabbad förälder har 50 procent chans att ärva samma muterade gen.

Studier visar att Larsen-syndrom är resultatet av ett muterat protein som kallas filamin B (FNLB) beläget i en människas krosom 3. FNLB är delvis ansvarig för rättUtveckling av skelettet.Hittills har inga andra gener visat sig påverka en person med störningen.

Larsen -syndrom kan inte botas, men dess symtom kan behandlas och ständigt övervakas.Sjukgymnastik kan underlätta problem som upplevs i lederna, lemmarna och ryggraden, medan kirurgi kan rekonstruera en gomspalt och fixa hjärtproblem.Andningsapparater och kompletterande syre kan hjälpa en patient med andningsproblem.Påverkade patienter kan ha en normal livslängd med ständig vård och behandling.