Vad är Leber medfödd amauros?

Leber medfödd amauros är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som påverkar ögonen.Spädbarn som är födda med störningen kan vara helt blinda eller allvarligt begränsade i sina visuella förmågor.Förutom synproblem kan Leber medfödda amauros orsaka fysiska symtom som grå starr, missformade elever och ryckande ögonrörelser.Det finns för närvarande inga beprövade behandlingar för tillståndet, och patienter kan förvänta sig att uppleva utmaningar under hela livet.Hjälpmedel med låg vision, specialundervisningsprogram och stöd från vänner och familj kan hjälpa barn med störningen att lära sig att övervinna många av sina problem och så småningom bli oberoende, produktiva individer.

Forskare har identifierat mer än ett dussin gener som bidrar till rättÖgonutveckling och funktion, och Leber medfödd amauros kan korreleras med mutationer av någon av generna.Sjukdomen har ett autosomalt recessivt arvsmönster, vilket indikerar att båda föräldrarna måste vara bärare av samma muterade gen för att deras barn ska ärva tillståndet.Typen och svårighetsgraden av symtom kan variera beroende på vilken särskild gen som är involverad.

De flesta spädbarn som ärver medfödd medfödd amauros har ett visuellt svar vid födseln, och problem kanske inte märks under flera veckor eller månader.Föräldrar kan först börja oroa sig när deras barn inte svarar på visuella stimuli eller förändringar i ljusstyrka.Ögonen kan verka molnigt eller rött för det mesta, och eleverna kan vandra från sida till sida eller i ett cirkulärt mönster.Nystagmus, eller plötsligt oprovokerade ryckande rörelser i ögonen, är vanligt.Av skäl som inte är helt tydliga, är spädbarn och små barn med Leber medfödda amauros också benägna att ständigt sticka, gnugga eller slå ögonen med sina händer.

En pediatrisk specialist kan diagnostisera Leber medfödd amauros med en serie tentor.Retinorna inspekteras noggrant för att se om de är ovanligt formade eller har oregelbundna pigmenteringsmönster.Ögonen utsätts också för elektriska impulser för att mäta deras känslighet och bestämma hur väl en spädbarnspatient kan se.Genetiska blodprover kan utföras för att bekräfta närvaron av muterade gener.

Behandlingsåtgärder bestäms baserat på svårighetsgraden av patientens symtom.Om en patient behåller en del av sin syn i barndomen, kan en läkare förskriva glasögon och hjälpa föräldrarna att ordna specialundervisning.Det finns många offentliga och privata program tillgängliga för att hjälpa barn med synproblem att få kvalitetsutbildningar.Dedikerad forskning pågår för närvarande i hopp om att avslöja effektiva kirurgiska ingrepp och läkemedel som kan hjälpa människor med Leber medfödd amauros i framtiden.