Vad är Leber ärftlig optisk neuropati?

Leber ärftlig optisk neuropati (LHON) är en form av progressiv blindhet.Det är genetiskt ursprung och är extremt sällsynt.Symtomen inträffar vanligtvis först när de som drabbas är mer än tio år gamla.

När en person som har Leber ärftlig optisk neuropati först lider av symtomen på sjukdomen, upplever han eller hon suddig syn eller molnighet.Detta kan förekomma i båda ögonen eller bara ett, även om båda ögonen vanligtvis påverkas så småningom.När sjukdomen fortskrider utvecklar personen problem med att se tillräckligt bra för att känna igen andra människor efter synen, köra bil eller läsa.Färguppfattning förvärras också.

Alla dessa symtom orsakas av det faktum att den nerv som överför visuella data till hjärnan från ögonen långsamt dör.I allmänhet orsakar inte förlusten av synen någon smärta, och ibland kan visionen förbättras.Vissa människor som har Leber ärftlig optisk neuropati har emellertid också problem med att röra sig ordentligt, har oberäkneliga hjärtslag eller utvecklar en multipel skleros av sjukdom.

Mutationer i vissa gener är ansvariga för nervförsämringen.Fyra huvudgener är involverade: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 och MT-ND6.Alla dessa gener är belägna i speciella områden i en mänsklig cell.

De delar av cellen som innehåller generna kallas mitokondrierna.Det här är små strukturer som hjälper cellen att göra användbar energi från mat.Det mesta av den genetiska informationen i en cell är insvept i en annan del av cellen, kallad kärnan, men mitokondrierna har också små paket med gener.

Normalt utför generna som är involverade i LHON -sjukdomen en väsentlig funktion för mitokondrierna.När en av dessa gener muteras gör dock genen inte sina jobb och sjukdomsresultat.Från och med 2011 var det okänt exakt hur de enskilda onormala generna orsakar problem.

Varje människa ärver mitokondrier från sin mamma och ingen från fadern.Detta beror på att ägget innehåller mitokondrier, men en spermier gör det inte.När ett embryo bildas har det bara mödrarna mitokondrier och därför bara mödrarnas mitokondriella gener.

Arv av en av de onormala generna kan därför komma från mödrarnas sida.I sällsynta tillfällen kan en person ha en spontan mutation i sina gener som inte ärftas.Inte alla människor som har en onormal gen kommer att utveckla leber ärftlig optisk neuropati, även om orsakerna till detta är okända.Rökning, dricka alkohol, en huvudskada eller stress kan vara faktorer för att bestämma vem som utvecklar denna sjukdom, men dessa orsaker hade inte bevisats från och med 2011.