Vad är leprechaunism?

Leprechaunism är ett föråldrat namn på ett sällsynt medicinskt tillstånd som är mer korrekt kallat Donohue -syndrom.Detta syndrom påverkar personens utseende och resulterar i spetsiga öron, liten status och en kort livslängd.Det orsakas av en genetisk defekt i insulinreceptorer som påverkar tillväxten.

Först beskrivs 1948 av Dr. W.L.Donohue, orsaken till leprechaunism var inte välkänd förrän i slutet av 1970 -talet, då det konstaterades att insulinreceptorer var onormala.Vid 1980 -talet misstänktes en genetisk orsak och läkarna insåg att en recessiv gen var involverad.En recessiv gen är en gen som har en mutation som inte orsakar medicinska problem om den ärvs från endast en förälder.Om båda föräldrarna har en muterad form av genen, kan barnet ärva både onormala gener och utveckla tillståndet.

Insulinreceptorgener är involverade i utvecklingen av leprechaunism.Vanligtvis har utsidan av en frisk cell en receptor till vilken insulin fästs på.Barn som har syndromet kan inte göra effektiva insulinreceptorer.Detta syndrom är tekniskt en allvarlig form av diabetes.

Blodsockernivåer styrs delvis av insulin.Om blodet innehåller för mycket insulin påverkas bodys tillväxt negativt.Som ett svar på de onormala insulinnivåerna produceras andra hormoner av kroppen, och de kan också påverka kroppslig tillväxt.Detta obalanserade tillväxtsystem resulterar i det ovanliga barns ovanliga ansiktsdrag och status.

Det ovanliga namnet på leprechaunism, först fäst vid tillståndet, härstammade från det fysiska utseendet på det drabbade barnet.Små och spetsiga funktioner och vidsträckta ögon, precis som en mytologisk älva, är egenskaper hos barn som har Donohue-syndrom.De är också mindre än vanligt, och på grund av de insulinbehandlingsproblem som ligger i sjukdomen lägger de inte på sig eller utvecklar muskler på samma sätt som opåverkade barn.De onormala nivåerna av andra hormoner i kroppen kan också få barnen att ha större än normala händer, fötter, bröst och könsorgan.

De flesta barn födda med detta tillstånd dör innan de når 1 år.Döden orsakas normalt av en oförmåga att absorbera näringsämnen från mat eller av infektion.Barn som har detta syndrom och som lever i tonåren har vanligtvis fysiska funktionsnedsättningar och mental försämring.Genetisk rådgivning är tillgänglig för potentiella föräldrar som bär de genetiska mutationerna och genetisk testning av fostret före födseln är möjlig.