Vad är leukodystrofi?

Leukodystrofi är ett paraplytermer som hänvisar till en familj av genetiska tillstånd som alla involverar myelin, ett fett som mantlar nervceller.Termen, härrörande från det grekiska, betyder "sjuk tillväxt av vit materia."Hos patienter med leukodystrofi blir myelin försämrad eller misslyckas med att växa ordentligt och patienten utvecklar nervsystemets störningar.Leukodystrofier kan karakteriseras som centrala eller perifera, beroende på den inblandade nervsystemet, och de kan vara mycket allvarliga.

Vissa leukodystrofier inkluderar: Canavan sjukdom, barns ataxi med hypomyelinering av centrala nervsystemet, Alexander sjukdom, refsumsjukdom, Pelizaeus-Merzbachersjukdom, metakromatisk leukodystrofi, cerebroteninös xantomatos och adrenoleukodystrofi.Vissa förhållanden verkar vara kopplade till etnisk arv, som med metakromatisk leukodystrofi och adrenoleukodystrofi hos människor med skandinavisk arv och kanavansjukdom är Ashkenazi -judar, medan andra förekommer spontant i många olika populationer.

Människor med leukodystrofi saknar enzymer som hjälper kroppsreglerna minel.I vissa fall innebär detta att myelin blir nedbrytad eller inte byggs ordentligt av kroppen, medan i andra fall kan kroppen vara långsam med att odla myelin, vilket innebär att när den bryts ned, ersätts den inte.Vanligtvis börjar patienter friska och upplever en långsam neurologisk nedgång som leder till att de bedriver behandling med en neurolog som kan diagnostisera leukodystrofi efter att ha genomfört några diagnostiska test.Leukodystrofi framträder vanligtvis hos spädbarn och små barn.

Symtom på leukodystrofi kan variera, beroende på tillstånd som en patient har, men de kan inkludera svårigheter att äta eller svälja, en häpnadsväckande gång, dålig samordning, förvirring och skakningar.Vissa former orsakar blindhet, dövhet och andra problem när de fortskrider.Liksom andra genetiska störningar kan leukodystrofi inte botas, eftersom det innebär ett grundläggande fel i patientens DNA, men det kan hanteras.Att ta steg tidigt kan förbättra livskvaliteten för patienten och förbättra patientkomforten.

Människor i populationer förknippade med genetiska störningar, inklusive leukodystrofier, kanske vill överväga att få genetisk testning för att se om de har farliga gener.Genetisk rådgivning är särskilt tillrådlig för människor som vill få barn, eftersom genetiska tester kan hjälpa föräldrar att fatta informerade beslut och kan hjälpa föräldrar att undvika uppfattningen av ett barn som har en allvarlig genetisk störning som leukodystrofi.Par som har upplevt upprepade problem med att bli gravid eller flera missfall kanske också vill utforska genetiska testalternativ för att se om de bär gener som resulterar i födelsedefekter som är oförenliga med livet.