Vad är lipoprotein lipasbrist?

Lipoprotein -lipasbrist är en störning som hämmar en persons förmåga att ordentligt bryta ner fett.Detta tillstånd är också känt som typ 1 hyperlipoproteinemi, kylomikronemi eller familjär lipoprotein -lipasbrist.Patienter med denna sjukdom har förhöjda nivåer av en typ av fett som kallas triglycerider i blodet och lider av symtom som buksmärta.Efter att ha diagnostiserats med denna störning, vanligtvis på grundval av att mäta aktiviteten hos lipoproteinlipas i blodet, startas patienter på en diet med låg fetthalt.

Patienter med lipoproteinlipasbrist har en minskad aktivitet av proteinlipoproteinlipas (LPL), som är en kemikalie som vanligtvis hjälper till att bryta ner triglycerider så att de kan transporteras in i cellerna i kroppen.Ett antal olika genetiska mutationer som orsakar syndromet har identifierats.En abnormitet i deoxyribonukleinsyra (DNA) kodning för LPL kan orsaka störningen, liksom en mutation i apoprotein C-II, ett protein som normalt hjälper till att aktivera LPL.Sjukdomen överförs ofta på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att patienter måste ärva muterade gener från båda föräldrarna för att utveckla tillståndet.

Bristen på korrekt fungerande lipoproteinlipasenzym innebär att cellerna hos drabbade patienter inte kanTa upp fetter från blodet.Som ett resultat har patienter med denna störning extremt förhöjda nivåer av triglycerider i blodomloppet.Dessa höga nivåer av fett kan orsaka ett antal symtom inklusive buksmärta, hudskador som kallas xantomata som representerar subkutan ackumulering av fetter och återkommande problem med inflammation i bukspottkörteln, ett tillstånd som kallas pankreatit.På lång sikt har de en ökad risk för hjärtsjukdomar och övervakas ofta av läkare som är specialiserade på kardiologi.

Diagnos av lipoproteinlipasbrist görs ofta genom att kontrollera en patienter blod för LPL -aktivitet.Hos andra patienter är diagnos baserad på klinisk misstank, eftersom patienter kommer att ha mycket höga nivåer av triglycerider i blodet från en ung ålder, och lider ofta av ett antal symtom.När en person har diagnostiserats med detta tillstånd rekommenderas vanligtvis andra familjemedlemmar att kontrollera deras fasta triglyceridblodkoncentrationer för att se om de också har förhöjda nivåer.

Stödet för behandling för patienter med lipoproteinlipasbrist är för dem att upprätthålla enMycket låg fetthaltig diet, med många experter som rekommenderar en daglig konsumtion av färre än 20 gram fett.Patienterna triglyceridnivåer kontrolleras rutinmässigt för att säkerställa att nivåerna inte går för höga, eftersom höga koncentrationer kan sätta igång en attack av pankreatit.Patienter rekommenderas också att undvika att konsumera ämnen som kan utlösa en höjd i triglyceridnivåer, inklusive östrogeninnehållande mediciner och alkohol.