Vad är Maffucci syndrom?

Maffucci syndrom, även känd som osteokondromatos, är en sällsynt störning där berörda patienter utvecklar flera enchondromas, som är godartade tumörer i brosk som ligger nära benen.De utvecklar dessutom blodkärlsmalformationer som kallas angiomas eller hemangioendoteliomas.Skälen till att patienter utvecklar detta syndrom är okända, även om en genmutation anses vara en möjlig orsak.Patienter kan uppleva ett antal komplikationer från att ha denna sjukdom inklusive benfrakturer, bedövad tillväxt och bencancer.

Anledningen till att patienter utvecklar Maffucci -syndrom inte är väl förstått.Det förekommer sporadiskt i befolkningen och påverkar både män och kvinnor.Även om det misstänks att en genmutation är orsaken till att människor utvecklar syndromet, har ingen specifik gen identifierats som orsaken.Tidigare forskning antydde initialt att mutationer i gener involverade i verkan av paratyreoidhormonet (PTH), ett ämne som är viktigt för att reglera kalciumnivåer i blodet, kan orsaka symtomen som ses med detta syndrom.Länken mellan Maffucci -syndrom och PTH har dock inte verifierats.

Symtom på Maffucci -syndrom utvecklas vanligtvis tidigt i livet.Några av de första tecknen på att ha sjukdomen är tillväxten av enchondromas i hela kroppen, som är godartade tumörer som består av brosk.De finns först i händerna, fötterna och i armarna.Ett annat viktigt symptom som ses hos drabbade patienter är utvecklingen av hemangioendoteliomas, som är onormala tillväxt av blodkärl som förekommer under hudens yta.Resultatet är en blåaktig nodulär tumör som är synlig för det blotta ögat som kan snedvrida utseendet på extremiteterna.

Patienter upplever ofta ett antal komplikationer som ett resultat av att ha Maffucci -syndrom.De flera enchondromas som utvecklas tidigt i livet kan orsaka skelettmissbildningar eftersom de begränsar benens normala tillväxt.Vissa patienter utvecklar till och med dvärgism som ett resultat av denna hämmade bentillväxt.När enchondromas snedvrider benets normala struktur, har patienterna en ökad risk för benfrakturer.Patienter bör följa upp regelbundet med läkare som är specialiserade på cancer i benet för screeningsändamål på grund av deras höga risk att utveckla denna typ av malignitet.Dessutom bör patienter övervakas och behandlas för eventuella frakturer som de utvecklar.

Många patienter är felaktigt diagnostiserade med ollier sjukdom innan de får rätt diagnos av Maffucci -syndrom.Detta inträffar eftersom patienter med båda tillstånd utvecklar flera enchondromas.Däremot utvecklar emellertid patienter med ollier sjukdom inte den onormala blodkärletillväxten som är karakteristiska för Maffucci syndrom.