Vad är Malonyl-CoA?

Malonyl-CoA är en fettsyraföregångare som är mycket viktig i kroppens reglering av fettsyrametabolism.Det är nödvändigt för funktionen hos ett enzym som kallas malonyl-CoA-decarboxylas .En genetisk brist för detta enzym kan resultera i en mycket sällsynt störning känd som malonyl-CoA-dekarboxylasbrist.

Människokroppen erhåller fettsyror både från kostkällor och från fettsyratiosyntes.Dessa föreningar är nödvändiga för att brytas ned som energikällor, som komponenter i cellstrukturer såsom membran och som hormoner.Överdriven mängder kolhydrater och protein i ens diet kan lätt omvandlas till fettsyror.Vid behov för energi bryts fettsyrorna sedan lätt ned.

Metabolismen av fettsyror involverar kofaktorer och mdash;Icke-proteinkomponenter som löst binder till ett enzym, vilket gör det till ett koenzym.COA är det koenzym som används i syntesen av fettsyror.Den väsentliga kontrollpunkten i biosyntesen av fettsyror är produktionen av malonyl-CoA.Detta koenzym produceras från tillsats av koldioxid till acetyl-CoA.Rollen för malonyl-CoA i fettsyrabiosyntes är att tillhandahålla odling av fettsyrakedjor med två kolenheter.

När fettsyror behövs för energi, sker den omvända reaktionen under vissa förhållanden.Acetyl-CoA kan användas i energiproduktion.Malonyl-CoA-dekarboxylas katalyserar nedbrytningen av malonyl-CoA, till acetyl-CoA och koldioxid.Mutationer i genen för detta enzym orsakar malonyl-CoA-dekarboxylasbrist.Detta stör fettsyrametabolismen i kroppen.

Med detta tillstånd kan fettsyror inte längre omvandlas till energi.Detta kan leda till lågt blodsocker, även känt som hypoglykemi.En brist på energi från fettsyror utgör ett särskilt problem för hjärtmuskeln, som förlitar sig starkt på dessa föreningar som en energikälla.Det finns också en uppbyggnad av fettsyrasnedbrytningsprodukter, som bidrar till andra symtom.

Denna störning manifesteras i tidig barndom, nästan alltid med försenad utveckling.Ytterligare symtom inkluderar anfall, kräkningar, diarré och svag muskelton.En vanlig sjukdom är försvagad och utvidgningen av hjärtmuskeln.Experter föreslår att en högfett, lågkolhydratdiet kan mildra några av symtomen på denna störning.

För att ärva denna enzymbrist måste en person ärva en kopia av en defekt gen från varje förälder.En bärare med endast en kopia av en defekt gen kommer vanligtvis inte att visa några symtom.Det kräver två kopior av defekta gener för att ärva en dekarboxylasbrist.Lyckligtvis är detta en extremt sällsynt störning.Från och med 2010 har färre än 30 fall rapporterats.