Vad är Maroteaux Lamy Syndrome?

Maroteaux Lamy Syndrome är en sällsynt genetisk metabolisk störning som är uppkallad efter de franska läkarna som först beskrev tillståndet.Några av de vanligaste symtomen förknippade med Maroteaux Lamy -syndrom inkluderar försenad tillväxt, ledstyvhet och benavvikelser.Hjärtsjukdomar och närvaron av hernias är också vanliga bland dem med denna störning.Även om det inte finns något botemedel mot detta medicinska tillstånd, kan enzymersättningsterapi vara användbart för att hjälpa till att hantera sjukdomen.Alla individualiserade frågor eller oro över Maroteaux Lamy -syndrom bör diskuteras med en läkare eller annan läkare.

Detta tillstånd orsakas av en recessiv gen, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara en bärare för genen som ansvarar för Maroteaux Lamy -syndrom.Det är möjligt att vara en bärare för den defekta genen utan att faktiskt ha själva tillståndet.Ett barn som är född till föräldrar som båda bär denna defekta gen har en av fyra chanser att utveckla tillståndet.

Symtomen på Maroteaux Lamy -syndrom är alla fysiska, eftersom intellekt inte vanligtvis påverkas.Ett av de första tecknen på att något inte är riktigt normalt är en försenad förmåga att lära sig gå.Ytterligare tester kan avslöja begränsad ledrörelse och avvikelser som involverar formen på vissa ben, särskilt ryggraden.I de allvarligare fallen kan buken stänga av avsevärt.

Många människor med Maroteaux Lamy -syndrom diagnostiseras vid någon tidpunkt med bråck eller ett utsprång av en del av tarmen genom bukväggen.Kirurgi behövs vanligtvis för att reparera bråck för att förhindra potentiellt livshotande komplikationer.Hjärtsjukdomar eller andra hjärtproblem är extremt vanliga, eftersom majoriteten av dem som diagnostiserats med detta tillstånd kommer att utveckla någon form av hjärtfel, vanligtvis involverar minst en defekt hjärtventil.Kirurgisk ingripande kan behövas för att reparera skador på hjärtat, även om denna metod för behandling vanligtvis försenas så mycket som möjligt på grund av riskerna i samband med hjärtkirurgi,

Det finns inget botemedel mot Maroteaux Lamy -syndrom, och behandlingen riktasvid underlättande specifika symtom.Potentiellt allvarliga problem som hjärtproblem eller utveckling av hernias kräver vanligtvis kirurgisk ingripande.Stödliga enheter som hängslen, kryckor eller rullstolar kan användas i ett försök att öka rörligheten och oberoende.Andra symtom behandlas efter behov, vilket gör tydlig och frekvent kommunikation med den övervakande läkaren mycket viktig.