Vad är McCune-Albright-syndrom?

McCune-Albright-syndrom är en sjukdom med en genetisk bas.Detta hälsotillstånd kan påverka hudens färg och ha en negativ inverkan på den korrekta utvecklingsbenvävnaden.I extrema fall kan McCune-Albright-syndrom utlösa början av gigantism, ett tillstånd där skelettstrukturen växer utöver vad som anses vara ett normalt intervall.

Medan sjukdomen tenderar att vara förknippad med kvinnor och ofta citeras som orsaken till förekomsten av för tidig menstruation hos unga flickor, kan McCune-Albright-syndrom också förekomma hos män.I båda fallen kan ungdomar från båda könen uppleva det tidiga utseendet på kroppshår, särskilt i underarm- och skamområdena.Flickor kan börja utveckla bröst innan de fyller tio år.Både pojkar och flickor kommer att vara mer mottagliga för trasiga ben.

Det finns flera symtom förknippade med närvaron av McCune-Albright-syndrom.Det vanligaste är utseendet på fläckar på huden.Dessa fläckar är vanligtvis oregelbundna i form och tenderar att visas i lappar på baksidan, även om de kan i andra områden.Känd som café-au-lait-fläckar, kan fläckarna orsaka litet obehag, även om de sällan blir smärtsamma.

Andra vanliga symtom på McCune-Albright-syndrom inkluderar utveckling av ärrvävnad på skelettstrukturen.Uppbyggnaden av extra vävnad på benen kan pressa mot nervavslut och orsaka mycket smärta.Trycket på nervsystemet kan påverka synen.Om den inte behandlas kan blindhet resultera.På samma sätt kan onormal bentillväxt skapa problem med hörsel, upp till och inkludera fullständig dövhet.

För närvarande finns det inget känt botemedel mot McCune-Albright-syndrom.Behandlingar riktas vanligtvis till att hantera de tillstånd som skapas av sjukdomen.Till exempel visar användningen av läkemedel som är avsedda att korrigera en obalans av östrogen i kroppen, såsom testolakton, ofta vara effektiv för att hålla av för tidig utveckling.

McCune-Albright-syndrom är inte en smittsam sjukdom.Det verkar inte finnas något bevis på att sjukdomen ärvs från tidigare generationer i familjelinjen.De flesta läkare är överens om att utvecklingen av sjukdomen är en sporadisk händelse som äger rum i livmodern när en mutation av GNAS1 -genen äger rum.Mutationen kommer att finnas i ett antal av kroppens celler och utlöser olika symtom på sjukdomen.

Inte alla personer som har McCune-Albright-syndrom kommer att uppleva ett komplett utbud av symtom.Även inom ramen för de symtom som manifesteras kan svårighetsgraden falla någonstans mellan mild till uttalad.Läkare kan ofta arbeta med patienten och identifiera sätt att hantera tillståndet så att den drabbade har en utmärkt chans att leva ett normalt och hälsosamt liv.