Vad är Meckel -syndrom?

Meckelsyndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar en mängd födelsedefekter som påverkar flera organ i kroppen.Diagnos görs vanligtvis av ultraljud under den andra trimestern av graviditeten, även om vissa nyfödda diagnostiseras som ett resultat av uppenbara fysiska deformiteter vid födseln.Några av de vanligaste symtomen på meckelsyndrom inkluderar en förstorad mjuk fläck, extra fingrar eller tår, polycystiska njurar och underutvecklade lungor och lever.Även om graviditeten kan verka normal, kommer ett barn som har detta tillstånd antingen att vara dödfödda eller kommer att dö kort efter födseln.Deformiteter som är förknippade med Meckelsyndrom stöder inte livet, och från och med 2011 fanns det ingen behandling tillgänglig för att förlänga barnets liv.

Ett barn född med Meckel -syndrom tenderar att ha en förstorad fontanel eller mjuk plats på toppenav huvudet.Detta gör att säckar som kallas encefaloceles att utvecklas i hjärnan och omgivande membran.Dessa säckar är fyllda med cerebrospinalvätska, den skyddande vätskan som normalt skyddar hjärnan och ryggmärgen från skada, och de kan dyka upp på alla områden i huvudet.Denna typ av födelsedefekt är ofta dödlig, även om den inte följer med de andra symtomen på Meckelsyndrom.Förkortade lemmar och extra fingrar eller tår är också vanliga hos spädbarn som har denna sjukdom.

Polycystiska njurar ses vanligtvis hos spädbarn som har meckelsyndrom.Detta innebär att njurarna är täckta med dussintals eller till och med hundratals vätskefyllda cyster som kan variera mycket i storlek.Dessa cyster kan ta över den friska njurvävnaden och orsaka så mycket skada att njurarna inte kan filtrera tillräckligt med avfallsmaterial från blodet för att stödja patientens liv.Njurfel bland nyfödda är nästan alltid dödligt.

Lungorna och levern är vanligtvis allvarligt underutvecklade hos spädbarn som har Meckel -syndrom.Dessa deformiteter är ofta så allvarliga att den nyfödda inte kan andas oberoende efter födseln och är det främsta skälet till att många barn som har detta tillstånd är dödfödda.I vissa fall finns det uppenbara fysiska deformiteter som involverar huvudet och ansiktet, även om dessa avvikelser kan variera avsevärt.Genetisk rådgivning rekommenderas för föräldrar som har fått ett barn som diagnostiserats med detta tillstånd, eftersom det är möjligt att framtida barn också kommer att utveckla sjukdomen.Det rekommenderas ofta att sorgrådgivning eller familjeterapi beaktas för föräldrar som har förlorat ett barn till denna sällsynta genetiska sjukdom.