Vad är medicinsk genetik?

Medicinsk genetik är tillämpningen av genetisk forskning på diagnosen ärvda tillstånd.Dessa inkluderar allt från medfödda tillstånd till ärvda mottaglighet till sjukdomar som cancer.Det är en del av ett område av förebyggande och prediktiv medicin som syftar till att hitta och behandla genetiska sjukdomskomponenter så tidigt som möjligt.Ett antal professionella organisationer tjänar området och ger certifiering till vårdgivare som genetiska rådgivare och genetiker.

Ett område inom medicinsk genetik är inom genetisk screening.Detta inkluderar prenatal screening för tecken på genetiska sjukdomar, tillsammans med screening av barn och vuxna med misstänkta genetiska tillstånd.Människor som tror att de kan vara bärare av genetiska avvikelser kan begära screening innan de förbereder sig för en graviditet, för att lära sig mer om riskerna och utforska alternativ för att öka chansen för en hälsosam graviditet.Genetisk screening kan också användas för personer som har problem med att bli gravid för att se om det finns en genetisk komponent i deras fertilitetsproblem.

I personer med medfödda tillstånd kan medicinsk genetik användas för att lära sig mer om tillståndets exakta naturoch att utveckla en behandlingsplan.Personer med metaboliska störningar, till exempel, kan dra nytta av enzymtillskott och andra åtgärder för att kompensera för deras felaktiga metabolismer.Eftersom vissa genetiska tillstånd ser liknande ut men kräver olika behandlingar, kan en annan aspekt av medicinsk genetik innebära att bekräfta en diagnos och se till att läkare använder en lämplig behandlingsplan.

För personer med sjukdomar som är kända för att ha en genetisk komponent, såsom cancer, såsom cancer,Medicinsk genetik kan användas för att tillhandahålla personlig medicin.En patient med bröstcancer kan till exempel testas för tecken på östrogenreceptorer på cancer.Detta kommer att användas för att välja den mest lämpliga behandlingsregimen, med läkemedel riktade mot den typen av cancer.Testningen kan också användas för att avgöra om andra familjemedlemmar riskerar att cancer så rekommendationer om screening och förebyggande vård kan tillhandahållas.

Medicinsk genetik ger människor ett antal vägar för att förebygga, diagnostisera, behandla och hantera sjukdomar.Detta område har också lockat till sig kontroverser och oro, vilket är vanligt med nyutvecklingen inom medicin.Förespråkare för integritet, till exempel, oroar sig för konsekvenserna av genetisk testning och har uttryckt oro över genetisk diskriminering, där människor kan möta sociala hinder till följd av innehållet i deras genom.Många vårdgivare tror att dessa risker kan hanteras så att människor kan få tillgång till de många fördelarna med medicinsk genetik, inklusive mycket exakt medicinsk vård och tidig intervention i behandlingen av sjukdom.