Vad är Melas syndrom?

Melas syndrom, som står för mitokondriell myopati, encefalopati, mjölksyraos och stroke, är ett sällsynt men farligt medicinskt tillstånd som vanligtvis blir uppenbart hos barn och tonåringar, även om symtom ibland dyker upp i senare stadier av livet.Forskare och läkare tror att störningen är relaterad till mutationer av mitokondriellt DNA.Personer med melasyndrom är benägna att kronisk huvudvärk, kramper, muskeltrötthet och demens.Det finns inget känt botemedel mot sjukdomen, men mediciner och terapi har visat löfte om att ge lättnad för vissa symtom och försena början av försvagande muskel- och hjärnproblem.

Läkare förstår effekterna av Melas -syndrom, även om de exakta orsakerna till sjukdomenär fortfarande till stor del ett mysterium.Det finns starka bevis som tyder på att syndromet främst ärvs från mödrar som bär muterat genetiskt material.Genetiska mutationer av en individer mitokondrialt DNA kan orsaka betydande skador på muskel-, hjärn- och nervsystemets vävnadsskada över tid, vilket vanligtvis resulterar i slag och permanenta funktionsnedsättningar.Uppbyggnad av mjölksyra i blodet är resultatet av skadade eller otillräckliga proteiner skapade av muterade mitokondrier.

De tidigaste igenkännliga symtomen på melas -syndrom inkluderar ofta huvudvärk, illamående, kräkningar, muskelsvaghet och koncentrering av problem.När sjukdomen förvärras kan en individ uppleva synskador, kramper och svårigheter att kontrollera motoriska rörelser.Sent stadier av tillståndet resulterar ofta i muskelförlamning, hörsel- och synförlust, demens, slag och så småningom döden.En person som tror att han eller hon upplever några symtom relaterade till Melas -syndrom bör omedelbart söka den professionella åsikten från en utbildad läkare, som kan göra en korrekt diagnos och initiera behandling.

Melas syndrom kan inte botas, även om träning, medicinering, tillskottoch psykoterapi kan hjälpa individer att undertrycka eller försena några av sina symtom och lära sig att hantera deras tillstånd.Många människor kan upprätthålla starkare muskler och främja ett sunt blodflöde genom att delta i regelbunden aktivitet och äta hälsosamma livsmedel.Klinisk forskning antyder att vitaminer och aminosyror såsom riboflavin och nikotinamid är till hjälp för att blockera vissa mitokondriella enzymer från att orsaka omfattande skador.Läkemedel som behandlar vissa symtom, såsom smärtstillande medel för huvudvärk och muskelsmärta, kan göra livet mer bekvämt för individer med melas syndrom.

Människor tycker ofta att känslomässig och psykologisk lättnad från sjukdomen genom att prata med rådgivare och delta i gruppterapisessionermed andra drabbade personer.Rådgivare och psykologer ger människor chansen att prata om sina kämpar, diskutera sina hopp och designa strategier för att uppnå sina mål.Stöd från andra drabbade, vänner och familjemedlemmar är avgörande för att lära sig att njuta av livet trots försvagande omständigheter.