Vad är Melorheostosis?

Melorheostos är ett bentillstånd där en eller flera av en patienter ben är ovanligt förtjockade, med ett utseende som ser ut som smältvax.Människor kan utveckla benskador mycket tidigt i livet, och ofta dyker de första tecknen upp innan patienten fyller tre år.En läkare kan diagnostisera melorheostos med användning av röntgenstrålar och andra avbildningsstudier för att titta på benet.Behandlingsalternativ finns tillgängliga för att hantera tillståndet och hålla patienten bekväm.

Människor med detta tillstånd har en ovanlig genmutation och kan också ha andra genetiska problem.I stället för att växa normalt utvecklar benen utväxt och klumpiga avlagringar.Mjuk vävnad bredvid benet kan ossifiera, härda och växa över.Vanligtvis är huden över förtjockningen snäv och glänsande.Patienten kan uppleva smärta och när tjockleken ökar kan ledvärk och styvhet utvecklas.Patienter kan uppleva kontrakturer, där lemmarna flexar och inte kan flyttas ur position.

Ibland är bara ett ben, vanligtvis ett långt ben som lårbenet, är involverat.I andra fall kan Melorheostosis presentera i flera ben.Kirurgi kan hjälpa, med kirurgen att ta bort den överdrivna tillväxten och jämna ut benet för att försöka förhindra återfall.Läkemedel kan vara till hjälp för vissa patienter och fysioterapi hjälper människor att behålla sin rörelsefrihet så länge som möjligt.Detta inkluderar övningar att göra hemma för att behålla flexibilitet.

Melorheostos är mycket sällsynt.Patienter som presenterar bensmärta kan börja med en allmänläkare och arbeta sig till en ortopedisk kirurg som kan granska fallet, beställa avbildningsstudier och diagnostisera melorheostos.Läkaren kan rekommendera att se en specialist som är bekant med detta tillstånd för att få tillgång till bästa möjliga vård, inklusive experimentella mediciner som endast är tillgängliga för personer i kliniska prövningar.Personer med erfarenhet kan också vara medvetna om framgångsrika kirurgiska tekniker och andra alternativ för att hantera tillståndet.

Personer med melorheostos kan utveckla funktionsnedsättningar senare i livet, även när tillståndet kontrolleras.Ett mobilitetshjälpmedel kan behövas för stabilitet för patienter med kontrakturer eller svår smärta.Detta kan vara en sockerrör, vandrare eller rullstol, beroende på specifikationerna i ett patientfall.Vissa patienter kan behöva personlig hjälp om lesionerna täcker flera ben och stör grundläggande uppgifter om det dagliga livet.

Föreningar av melorheostospatienter kan hjälpa till att ansluta personer med nödvändiga tjänster och tillhandahålla information för personer som just har fått en diagnos.Det kan vara bra att prata med människor som har erfarenhet av villkoret för att lära sig mer om vad man kan förvänta sig, vad man ska undvika och hur man ska gå vidare.