Vad är Menkes syndrom?

Menkes syndrom, även kallad menkes sjukdom eller kinky hårsjukdom, är en genetisk störning som orsakar kopparbrist.Det är en recessiv, sexbunden störning på X-kromosomen, vilket innebär att män är mer benägna att utveckla den än kvinnor, medan kvinnor är mer benägna att vara asymptomatiska bärare.Kvinnor kan bara ärva störningen om båda föräldrarna bär den defekta genen, medan endast en kopia av den defekta genen är nödvändig för att en hane ska födas med störningen.Menkes syndrom är ganska sällsynt och påverkar cirka en av varje 300 000 människor.

Menkes syndrom orsakas av en mutation i ATP7A -genen, som är ansvarig för att göra ett protein som reglerar fördelningen av koppar i kroppen.Som ett resultat av mutationen har vissa organ, särskilt tunntarmen och njuren, onormalt höga kopparnivåer, medan andra har farligt låga kopparnivåer.Kroppen kräver koppar för att producera ett antal enzymer som är viktiga för en hälsosam ämnesomsättning.

Symtom på Menkes -syndrom är vanligtvis närvarande från barndomen.De kan inkludera för tidig födelse, onormalt låg vikt eller kroppstemperatur, glesa och trasiga hår, bedövad tillväxt, svaga muskler och ben, mental retardering eller utvecklingsnedsättning, neurodegeneration, skadade artärer i hjärnan, slappa ansiktsdrag eller pudgy kikar och anfall.Sjukdomen kan också orsaka metafys, den del av långa ben där tillväxtplattorna är belägna för att bredda.Spädbarn med Menkes -syndrom är ofta irritabla och svåra att mata.Det mest kända symptomet på störningen, som ger det det kollokvala namnet på kinky hårsjukdom, är silvrig eller färglös, sprött och grovt hår.

I en mildare form av Menkes -syndrom, kallad occipital hornsyndrom, börjar kalciumavlagringar vid botten av skallen, lös hud och leder, och grovt hår börjar dyka upp under barndomen.Insättningarna på skallen växer över det occipitala benet och kallas occipitala horn.Occipital hornsyndrom kan också orsaka deformiteter i armbågen, klaviklarna, höfterna och bäckenet och förflyttning av radien eller armbågens huvud.Den huvudsakliga behandlingsformen är kopparersättning, eftersom majoriteten av symtomen direkt orsakas av kopparbrist.Det är bäst att börja denna behandling så tidigt som möjligt.Koppartillskott injiceras antingen intravenöst, i en ven eller subkutant, under huden.Spädbarn med Menkes syndrom lever vanligtvis bara några år.