Vad är metakromatisk leukodystrofi?

Metakromatisk leukodystrofi, även känd som MLD, är en degeneration eller förändring i det vita materialet i centrala nervsystemet och hjärnan.Det är en del av en familj av genetiska störningar som kallas leukodystrofier som försämrar hur myelinmanteln växer eller utvecklas.Med metakromatisk leukodystrofi finns det ett arylsulfatas A -brist.Arylsulfatas A bryter ner sulfatid;Men när det inte är uppdelat bygger sulfatider upp till toxiska nivåer och förgiftar nervsystemet, hjärnan, njuren och levern - vilket gör att de försämras.

Människor kan påverkas av metakromatisk leukodystrofi under tre stadier av deras liv: vuxna,,Juvenil och sen infantil.Om metakromatisk leukodystrofi när personen är vuxen kommer det att visas efter att hon är sexton år gammal.De första symtomen för den vuxna början av MLD är personlighetsförändringar, beteendeförändringar, en minskad förmåga att tänka eller utföra dagliga funktioner, domningar i händer och fötter och problem med gången.Det diagnostiseras ofta som ett psykiatriskt tillstånd eller en form av demens.Det har den långsammaste utvecklingen - där nedgången kan pågå i årtionden - av någon av MLD: s former.

I den unga formen av metakromatisk leukodystrofi påverkas patienten mellan åldrarna tre och tio.De kommer vanligtvis att börja prestera dåligt i skolan, visa tecken på demens och lider av mental försämring.Liksom den vuxna början av MLD har patienter också problem med sin gång, beteendeförändringar och en minskning av intellektuell kapacitet.Dessutom kan de drabbas av anfall eller muskelspasmer.Även om det utvecklas långsammare än den sena infantila formen, kan döden uppstå mellan tio och 20 år efter att symtomen först dyker upp.

Den mest progressiva formen av metakromatisk leukodystrofi, sen infantil MLD, är också den vanligaste.Barn påverkas vanligtvis efter att de fyller ett år;Men i många fall kanske symtom inte visas förrän de är fyra år gamla.Symtomen inkluderar försämring av muskler, alltför styva muskler, utvecklingsförseningar, minskning av synen tills patienten blir blind, kramper, förlamning, problem som sväljer och demens.Tyvärr kan barn falla i koma och de flesta lever inte fem till tio år utöver den tid då symtomen börjar.

För närvarande finns det ingen behandling för metakromatisk leukodystrofi.I vissa fall kan patienten få en benmärgstransplantation för att bromsa utvecklingen av sjukdomen;Det måste dock fångas tidigt för att vara en användbar handlingsplan.Andra åtgärder kan vidtas för att ge patienten en bättre livskvalitet och behandla symtomen.Dessa steg inkluderar medicinering för att minska symtom och lindra smärta, kirurgi för att lindra smärta i kroppens påverkan, fysioterapi, arbetsterapi, talterapi, rekreationsterapi, hjälpmedel, ögonkontroll och gallstensbehandling.Forskning bedrivs för att lära sig mer om sjukdomen och hur man behandlar den.