Vad är mitokondriell sjukdom?

Mitokondriell sjukdom är ett tillstånd som påverkar mitokondrierna, organellerna belägna i cellerna i alla multicellulära organismer.Eftersom mitokondrierna är ansvariga för att generera en nukleotid som hjälper till att transportera energi mellan cellerna, betraktas de som krafthusen i människokroppen.Ett avbrott i mitokondriell funktion kan leda till allvarliga hälsoproblem.Eftersom mitokondriell sjukdom tar många former kan det vara svårt att diagnostisera, och det finns för närvarande inget botemedel, även om det finns behandlingar för tillståndet.

Cellerna i multicellulära organismer är unika eftersom de har ett antal specialiserade komponenter som kallas organeller.Varje organell utför en specifik funktion relaterad till cellliv och tillväxt.Mitokondrierna är långsträckta till sfäriska organeller som bidrar till produktion och reglering av energi i kroppen.De gör detta genom att producera adenosintriposfat (ATP), en nukleinsyra som används vid överföring av kemisk energi mellan celler.Mitokondrier bidrar också till andra uppgifter i människokroppen, och de innehåller en butik med speciellt DNA som kallas mitokondriellt DNA eller mtDNA.MtDNA är av särskilt intresse eftersom det bara överförs från modern, så det kan användas för genetiska studier under många generationer av en befolkning.

När mitokondrierna inte fungerar korrekt är resultatet mitokondriell sjukdom.I en enda cell kommer detta att leda till cellskada och död, men tillståndet sprider sig vanligtvis, vilket orsakar ett problem för värdorganismen.Mitokondriell sjukdom kan leda till ett stort antal symtom, inklusive muskelsvaghet, mottaglighet för infektion, tillväxt och utvecklingsförseningar, neurologiska problem och gastrointestinala störningar.Tillståndet betraktas som en metabolisk störning, eftersom det påverkar kroppens förmåga att producera, lagra och överföra energi.

Ålder vid början av mitokondriell sjukdom varierar.I vissa fall verkar tillståndet vara genetiskt överförd, och det förekommer vid födseln eller i tidig barndom.I andra fall förekommer mitokondriell sjukdom mycket senare, i vuxen ålder, av skäl som inte alltid är helt förstått.Det breda utbudet av symtom gör det svårt att diagnostisera, eftersom det kan förväxlas med andra tillstånd.Mitokondriell sjukdom kan också variera i svårighetsgrad, beroende på vilka celler som påverkas av tillståndet.

Även om tillståndet inte kan botas, kan symtomen behandlas med olika läkemedel och andra behandlingsmetoder.Behandlingar kan också hjälpa till att försena sjukdomens början eller att gripa spridningen i kroppen.Den tidigare mitokondriella sjukdomen fångas, den effektivare behandlingen av tillståndet blir.Diagnos kan vara svår och dyr, vilket kräver ett batteri av tester för att säkerställa att det är korrekt.