Vad är mitokondriell encefalopati?

Mitokondriell encefalopati, mjölksyraos och strokesyndrom (melas) inträffar när mitokondriell deoxyribonukleinsyra (DNA) genomgår en mutation, vilket orsakar otillräcklig energiproduktion i celler.Patienter kan förvärva syndromet, men störningen passerar ofta från modern.Ålder av början varierar, med patienter som uppvisar symtom redan i tre månaders ålder, medan andra inte upplever problem förrän över 60 år. De flesta individer som har syndromet uppvisar dock symtom före 20 års ålder.Eftersom alla kroppsceller innehåller mitokondrier kan symtom som är sekundära till syndromet förekomma var som helst i kroppen, men är i allmänhet multisystemproblem.

Celler innehåller vanligtvis hundratals till tusentals organeller kända som mitokondrier.Strukturerna producerar energi genom en elektrontransportkedja, som syntetiserar proteiner till adenosintrifosfat (ATP).DNA -mutationer som förekommer i mitokondrierna stör olika komponenter i denna kedja och hämmar ATP -bildning.Patienter som diagnostiserats med mitokondriell encefalopati har vanligtvis mitokondrier innehållande normalt DNA och andra med muterat DNA.Kroppen syntetiserar i allmänhet glukos i pyruvat och mjölksyra under träning, men i mitokondriell encefalopati förekommer dessa processer i vila och orsakar mjölksyraos.Bristen på tillräcklig cellulär energi i kombination med biprodukter av metaboliska processer ger en ansamling av toxiner, vilket leder till cellskador och förstörelse.Forskare har också upptäckt att patienter uppvisar en onormal mängd intracellulärt kalcium, vilket orsakar ökad cellulär membran excitabilitet.

Organen och systemen som påverkas av syndromet är de som kräver den största mängden energi.Patienter upplever i allmänhet symtom som påverkar centrala nervsystemet, hjärt- och skelettmusklerna.Bukspottkörteln, levern och njurarna kan också påverkas.

Symtom i centrala nervsystemet förknippade med mitokondriell encefalopati inkluderar demens, kramper och strokeliknande avvikelser som uppstår som ett resultat av lesioner som bildas i hjärnan.Syndromet kan också påverka sensoriska nerver och orsaka blindhet eller dövhet.Neurala och muskulära vävnadsskador eller förstörelse ger ofta förlust av muskelton, spasticitet och onormala kroppsrörelser.Påverkade celler i hjärtat kan orsaka ledningsstörningar, vilket leder till en oregelbunden hjärtfrekvens.Bukspottkörtelinvolvering leder ofta till diabetes.

Leigh -syndrom, en mängd mitokondriell myopati som också kallas subakut nekrotiserande encefalomyelopati, påverkar barn i åldern 3 till 12 månader och ofta materialiseras efter en virusinfektion.Förutom att påverka det centrala nervsystemet och muskelvävnaden involverar störningen vanligtvis hjärt- och andningsorganen.Små barn som har sjukdomen dör ofta vid tre års ålder från hjärt- eller andningsfel.

Specialister diagnostiserar mitokondriell encefalopati med användning av avbildningsstudier, blod- och ryggvätskestester och cellulära studier.Magnetisk resonansavbildning (MRI) avslöjar vanligtvis skador av infarkt typ eller död vävnad, inte associerad med vaskulära strukturer.Lesionerna utvecklas vanligtvis oftare i den bakre delen av hjärnan.Abnormaliteter i blod- och ryggvätskan inkluderar i allmänhet ökade nivåer av aminosyralanin och mjölksyra.Celler tagna från muskler avslöjar röda, trasiga snygga fibrer.

Cellprover erhållna inifrån munnen och huden innehåller i allmänhet mitokondrier med felaktigt DNA.Läkare behandlar vanligtvis patienter på individuell basis eftersomSymtomen varierar från patient till patient och påverkar olika kroppssystem.Läkare föreskriver ofta en regim av antioxidanter, aminosyror och vitaminer.