Vad är Monosomy 9p?

Monosomy 9p kallas också 9p minus och Alfis syndrom.Det är en extremt sällsynt genetisk störning med uppskattningsvis 125 personer med tillståndet i USA.Kromosomförvrängningen som orsakar monosomi 9p gäller den nionde kromosomen.Människor med detta tillstånd saknas en del av sin nionde kromosom.Denna borttagning leder till olika förhållanden och komplikationer.

Eftersom tillståndet är så sällsynt finns det få studier om det.Det som kan sägas om Monosomy 9p är att de saknade delarna orsakar ett antal symtom att dyka upp, och att genetiker tror att borttagningen av kromosomdelarna inträffar mycket tidigt i fostrets tillväxtprocess och inte har någon identifierbar orsak.

Människor med monosomi9P kommer sannolikt att ha förvrängda ansiktsdrag, mycket lik de barn med Downs syndrom.Näsan är normalt platt, med utskjutna näsborrar, ögonlocken viker lutande uppåt och pannan kan vara bred.Liksom med Downs syndrom tenderar staturen att vara kort.Mild till svår mental retardering är vanligtvis närvarande, och barn med monosomi 9p kännetecknas som extremt vänliga och litar på främlingar.Till skillnad från Downs syndrom har barn med tillståndet ofta mindre än normala huvuden, kallad mikrocefali.

Andra medicinska tillstånd associerade med monosomi 9p inkluderar mikrogenitalia;Det är, mycket litet, ibland nästan frånvarande förekommande könsdelar.Könsidentifiering hos spädbarn kan vara komplicerad.Personer med Monosomy 9p kan också ha andra hälsoproblem, vilket kan påverka överlevnad och livslängd.Många drabbade av tillståndet har medfödda hjärtfel, och vissa har esofageala defekter.Andra avvikelser i tillväxt, organsplacering eller utveckling och kognitiv utveckling kan vara närvarande.

Svårighetsgraden av monosomi 9P påverkar kraftigt hur mycket extra vård kommer att behövas för ett barn med detta tillstånd.Vissa kan leva ganska normala liv, särskilt när kognitiv nedsättning är mindre och det finns få strukturella organfel.För allvarliga fall kan tillståndet motsvara en kort livslängd och kräver ständig vård från föräldrar eller vårdare.

Det finns en mängd olika grupper som kan hjälpa till att ge mer information och hjälpa till att inkludera Dimes March, The Children’s Craniofacial Association och CHROMOSOME REGETION OUTREACH.