Vad är Mosaic Downs syndrom?

Downs syndrom eller trisomi 21 hänvisar till närvaron av tre istället för två 21: e kromosomer i var och en av kroppens celler.Detta resulterar i kognitiv försämring, något annorlunda utseende och risk för vissa hälsoproblem eller födelsedefekter.Mosaik är en term som används för att beskriva ett tillstånd där människor har olika typer av celler i kroppen.Mosaic Downs syndrom kan således förstås som ett tillstånd där människor har vissa celler med trisomi 21 -arrangemanget, och vissa celler som bara har två #21 -kromosomer.

Mosaik Downs syndrom förblir en sällsynt variant av trisomi 21, och det testas vanligtvis för föri ett blodprov.Läkarna letar efter bevis på celler med det normala arrangemanget för att visa om detta tillstånd är närvarande.Antal normala celler uttrycks i ett procentuellt värde baserat på trisomicellerna.En mätning av 80 av 100 trisomiceller skulle kallas 80% mosaik.Procentandelar kan variera beroende på den testade kroppen.

Ur logisk synvinkel skulle det vara vettigt att tro att lägre procentandelar av mosaik alltid skulle motsvara mindre uttryck för Downs syndrom.Detta är inte nödvändigtvis fallet, och det verkar inte att procentandel alltid kommer att förutsäga i vilken grad människor påverkas.I allmänhet kan det sägas att många människor med mosaik Downs syndrom har färre symtom, men detta är inte alltid fallet.

Även om en medicinskt intressant variant, Mosaic Downs syndrom är ibland lika troligt som total trisomi 21 för att ha följande följandeSymtom:

• Nedsatt kognition, som kan vara liten för större
• Karakteristiskt utseende av mindre händer, kort nacke, lutade ögon, liten mun, platt näsa och kortare statur
• Stor risk för medfödda hjärtfel (cirka 50% av barnenmed Downs syndrom)
• Högre risk för leukemi och dysfunktion av sköldkörteln
• Mer sannolikhet för syn- och hörselproblem

Det finns några stora skillnader mellan mosaik Downs syndrom och standardsyndromet.Först diagnostiseras de flesta nedfall före födseln eller vid födseln.Mosaicism får inte diagnostiseras förrän barn är mellan 1 och 4. Det är också så att Mosaic Downs syndrom är mycket sällsyntare än standard trisomi 21. Uppskattningsvis 3% av Downs fall visar mosaik.

Barnet med trisomi 21 eller Mosaic Downs syndromHar många svåra saker att övervinna.Dessa barn kan behöva mer medicinsk intervention än ett barn utan en tredje #21 -kromosom och de drar också nytta av tidiga inlärningsmöjligheter.Trots de underskott som åtföljer detta tillstånd kan många av dessa barn göra det bra, vara mainstreamerade i skolmiljöer till en viss punkt och håller jobb som vuxna medan de lever självständigt eller semi-oberoende i gruppboende.