Vad är Mosaic Turners syndrom?

Mosaic Turners syndrom är ett tillstånd orsakat av närvaron av en kromosombrist som negativt påverkar en sexuell utveckling av kvinnor.Orsakad av felaktig fostercelldelning manifesteras denna form av Turnersyndrom i allmänhet med antingen en X-kromosombrist eller mutation.Ofta inducerar ytterligare utvecklingsfrågor kräver Mosaic Turners syndrom livslång behandling som i allmänhet inkluderar administrering av hormonterapi och stödjande medicinsk vård, såsom regelbundna kontroller.Proaktiva åtgärder är viktiga för att främja en viss uppfattning om normalitet och försena potentiellt komplikationsuppkomst, inklusive sensoriska problem och komprometterad organfunktion.

Under normala omständigheter ärver ett barn en X-kromosom från sin mor och en X-kromosom från sin far, vilket resulterarI ett perfekt matchat par X -kromosomer.I närvaro av mosaik förändras barnets kromosomala smink betydligt, vilket resulterar i antingen en brist eller förändring som bärs i hela hennes könsceller.Detta innebär att hon kan ha en X-kromosom, två kompletta X-kromosomer eller en normal X-kromosom i kombination med en förändrad.

Ofta kan denna form av Turnersyndrom diagnostiseras medan fostret är i livmodern.Utvecklingsavvikelser kan detekteras under administrationen av en rutinmässig ultraljud, vilket ger ytterligare diagnostiska tester såsom amniocentes eller chorionisk villusprovtagning.Tecken och symtom på Mosaic Turners syndrom kan också presentera under de första veckorna och månaderna av livet.

Ett spädbarn med denna typ av Turnersyndrom kan uppvisa ett brett bröst och nacke, distenderade händer och fötter och sjunkande ögonlock.Många med detta tillstånd är onormalt små vid födseln, särskilt i längd, och kan uppvisa en underutvecklad underkäke.Inte alla barn som är födda med detta tillstånd närvarande med symtom tidigt och får bara visa tecken på Turnersyndrom under sina tonår.Möte med ungdomars utvecklingsmilstolpar.På grund av brist på östrogen kan hon platå i sin sexuella utveckling och uppleva ett plötsligt slut på sin menstruation i frånvaro av graviditet.Andra tecken som kan uppstå inkluderar lärande, kommunikation och interpersonella svårigheter.Flickor och unga kvinnor med Turnersyndrom upplever ofta svårighetsutbildning, särskilt vissa analytiska koncept som matematik, och kan ha en platt påverkan eller uttalad apati.

Behandling för mosaik Turners syndrom är främst centrerad på hormonterapi, inklusive regelbunden administrering av somatropin eller humant tillväxthormon och östrogen.Administrationen av östrogen är avgörande för att främja korrekt fysisk utveckling som normalt skulle inträffa under puberteten.Kvinnor med detta tillstånd måste ofta söka hjälp från en fertilitetsexpert för att bli gravid och anses vara en högrisk graviditet, även om det bör noteras att framgång i allmänhet är beroende av funktionaliteten och tillståndet för individens reproduktionssystem.

På grund av den omfattande karaktären av potentiella komplikationer är livslång proaktiv medicinsk vård avgörande för att skapa en viss känsla av normalitet och bromsa utvecklingen av komplikationsutveckling.Med tanke på Mosaic Turners syndrom är ett tillstånd som kan påverka en individs övergripande fysiska utveckling negativt, kan flera av hennes bodys -system visa problem senare i livet.Det är inte ovanligt att individer med Turnersyndrom föds med en medfödd hjärtfel som kan öka deras risk för hjärt -kärlfrågor i vuxen ålder, inklusive hypertoni och hjärtsjukdomar.Dessutom kan individer utveckla komprometterad immunitet, psykologiska problem och sensoriska svårigheter, såsom nedsatt syn och höra THAt kan aggressivt försämras vilket resulterar i en förlust av den känslan.