Vad är mosaik?

Mosaik är ett tillstånd där en individs celler är genetiskt brokiga.Även känd som gonadal eller kromosomal mosaik, är detta tillstånd medfödd och kan påverka alla typer av cell.Genom att till följd av felaktig celldelning är behandlingen i livmodern beroende på typen av genetiskt tillstånd.Prognos för en individ med mosaik är beroende av hur hans eller hennes organ och vävnader påverkas.

-celler som vanligtvis påverkas av detta tillstånd inkluderar blod, hud och reproduktiva celler.Mosaik kan manifestera sig som en mängd syndrom som Turner, Klinefelter och ner.Symtom som är förknippade med dessa tillstånd är svåra att förutse och variera i svårighetsgrad.

Mosaik kan diagnostiseras genom administrering av karyotypning eller kromosomanalys.Vanligtvis har varje kön 46 kromosomer, där män har en XY -parning och kvinnor en XX -parning.När en individ har en form av mosaik kan parningen eller antalet kromosomer vara onormala.

Turnersyndrom är ett tillstånd som påverkar kvinnor och resultat från frånvaron av det vanliga kromosomparet XX.Celler inom individen saknas antingen en del eller hela en enda X -kromosom.Symtom på Turners syndrom inkluderar kort höjd, frånvaro av menstruation och ett brett, platt bröst.Spädbarn med Turnersyndrom kan ha en bred, webbad nacke eller distenderade händer och fötter.

Test som genomförts för att bekräfta en diagnos av detta tillstånd kan inkludera ett ekokardiogram, en bäckenundersökning och en ultraljud av njurarna och reproduktionsorganen.Behandling för Turnersyndrom kan inkludera administrering av östrogenersättningsterapi och tillväxthormon.Komplikationer förknippade med Turnersyndrom inkluderar fetma, hypertoni och njurproblem.

Klinefelter -syndrom kännetecknas av närvaron av en ytterligare X -kromosom i en hane med den normala XY -kromosomala strukturen.Hanar med detta tillstånd kan uppleva symtom inklusive små könsdelar, onormalt proportionerade extremiteter och brist på kroppshår.I vissa fall kan Klinefelter bli odiagnostiserad till vuxen ålder när frågor om infertilitet kan uppstå.

Test som används för att bekräfta en diagnos av Klinefelter -syndrom inkluderar ett spermaantal och blodprover för att mäta manliga hormonnivåer.Behandling för detta tillstånd kan inkludera testosteronterapi.Hanar med Klinefelter -syndrom kan uppleva komplikationer inklusive depression, inlärningssvårigheter eller utveckling av en autoimmun störning, såsom reumatoid artrit eller lupus.

Individer med Downs syndrom har en ytterligare kromosom, som i de flesta fall är kromosom 21. ÄvenDenna form av mosaik är den vanligaste orsaken till medfödda defekter.De med detta tillstånd kan uppvisa en rad symtom som varierar i svårighetsgrad.Vanliga fysiska indikatorer på detta tillstånd inkluderar en platt näsa, små funktioner, breda händer och ett onormalt format huvud.Funktioner i detta tillstånd sträcker sig utöver det fysiska för att påverka emotionella, sociala och ibland psykologiska utveckling.

Den försenade utvecklingen som barn med Downs syndromupplevelse kan bidra till frågor som inlärningssvårigheter, impulsivt beteende och en nedsatt uppmärksamhetsområde.Frustration och ilska över deras försenade utveckling kan manifestera sig i beteendeproblem, inklusive aggressivitet.Sekundära förhållanden inklusive hypotyreos, hjärtfel och ledproblem har varit kända för att inträffa.

En initial diagnos av Downs syndrom görs vanligtvis vid födseln, men ytterligare tester kan administreras för att bekräfta.Tester inklusive ett ekokardiogram, blodprover för kromosomal analys och röntgenstrålar i bröstet används vanligtvis.Individer med denna form av mosaik måste övervakas som en försiktighetsåtgärd för att screena för utvecklingen av sekundära förhållanden.Men därär ingen behandling för Downs syndrom, individer med medfödda defekter kan kräva korrigerande kirurgi för att återställa och främja funktionalitet.Komplikationer förknippade med detta tillstånd inkluderar hörsel- och synproblem, hjärt- och gastrointestinala problem och sömnapné.