Vad är Mowat-Wilson-syndrom?

Mowat-Wilson-syndrom är en sällsynt medfödd avvikelse orsakad av en defekt gen.Barn födda med detta syndrom uppvisar en blandning av liknande symtom.Många har Hirschsprung -sjukdom, en tarmproblem som kan orsaka tarmblockering, kronisk förstoppning och uppblåsthet och som kan leda till anemi.Detta är så vanligt att Mowat-Wilson-syndrom ibland kallas HirschSprung Disease Mdash;Mental retardationssyndrom.Vissa andra symtom är mental retardering, försenad utveckling, hjärtfel, epileptiska anfall och mikrocefali, som är ett onormalt litet huvud.

Detta syndrom påverkar båda könen och har sett i olika etniska grupper.Tecknen på denna genetiska anomali är mycket uppenbara i ansiktsdragen hos vissa människor.Förutom mikrocefali är många födda med spetsiga hakar, stora ögonbrynen, breda näsor och mikroftalmi eller ovanligt små ögon.Dessa funktioner blir ofta mer märkbara eftersom de enskilda mognar, varför Mowat-Wilson-syndrom ofta inte diagnostiseras förrän senare i livet.Till exempel kan det lilla huvudet som är karakteristiskt för Mowat-Wilson-syndrom inte vara närvarande vid födseln och kanske endast dyker upp efter flera års försenad utveckling.

Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis baserat på de olika symtomen som ett barn visar snarare än på genetisk testning.Eftersom det ofta finns en försening i utseendet på de uppenbara ansiktsdrag som kännetecknar detta syndrom, är feldiagnos vanligt.Den stora variationen av symtom som upplevs av barn med detta syndrom gör också tidig diagnos problematisk.

Problem med urin- och könsorganen är mycket vanliga med Mowat-Wilson-syndrom.Hanar har ofta hypospadier, ett tillstånd där öppningen till urinröret ligger under penis, istället för vid spetsen.Mindre vanliga är tandavvikelser och missbildning av händer och fötter.Hudfärg kan också påverkas.

Barn med Mowat-Wilson-syndrom upplever ofta förseningar i att lära sig att sitta, stå, tala och gå.Många har talhinder, och andra utvecklar aldrig förmågan att tala.De som inte kan tala kan dock ofta förstå vad andra säger, och vissa utvecklar ett unikt teckenspråk för att kommunicera sina önskningar.

Det tros att syndromet orsakas av en plötslig genmutation eftersom det inte finns någon historia om någon predisposition i familjer.Det finns inget botemedel.Symtomen kan behandlas, och kirurgi indikeras ibland för hjärtfel och avvikelser i urin- och könsorganen.Trots mängden hälsoproblem som följer med det är människor med Mowat-Wilson-syndrom i allmänhet glada och vänliga.