Vad är Muckle Wells Syndrome?

Muckle Wells Syndrome (MWS) är en sällsynt sjukdom som orsakas av en onormal kopia av en gen.Sjukdomen påverkar patienternas hud och leder och orsakar också feber.På lång sikt kan MW: er också skada hörselförhör och njurar hos drabbade människor.Det är också känt som urticaria-dövhet-amyloidos (UDA) syndrom.Muckle Wells Syndrome är en del av en grupp liknande störningar som kallas kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS).

Symtom på MW inkluderar utslag som inte kliar, ledvärk och höjda temperaturer.Inblamade ögon är ett annat möjligt symptom.Cirka en tredjedel av personer med Muckle Wells -syndrom utvecklar njurskador över tid på grund av insamling av ett protein som kallas amyloid i njurarna, som kallas amyloidos.Sjukdomen kan också påverka nerverna i örat och orsaka dövhet.Vissa människor kan också drabbas av lesioner på huden.

Genen som orsakar symtomen på MW är NLRP3 -genen.Människor har två kopior av varje gen, vanligtvis en uppsättning från mamman och en uppsättning från fadern.Varje kopia av en genkoder för ett visst protein, och om en gen är muterad kan den kod för ett protein som är annorlunda än normalt.

NLRP3 -koder för ett protein som kallas kryopyrin, och hos personer utan sjukdomen är koden tillräckligt noggrannför att kroppen ska göra ett protein som fungerar normalt.Hos personer med MW: er är en kopia åtminstone av genen muterad och den kryopyrin som kroppen gör är inte normal.Denna muterade gen är dominerande, vilket innebär att om en person har en normal kopia såväl som den muterade kopian, förhindrar den normala kopian inte sjukdomen utvecklas.

Kryopyrin är en del av immunsystemets svar på infektion eller vävnadsskada.Det hjälper till att utgöra ett komplex av molekyler som kallas en inflammasom.Den färdiga inflammasomet fungerar som en signal för kroppen att påbörja inflammationsprocessen.

Det onormala kryopyrinet som människor med Muckle Wells -syndrom gör är mycket mer aktivt än vanligt i inflammasomen.Det utlöser mer inflammation än nödvändigt och orsakar symtom som feber, utslag och smärta i lederna.Dessa symtom är resultatet av en överentusiastisk inflammatorisk process som skadar och dödar kroppens egna celler av misstag.

Någon med MW: er lider vanligtvis återkommande episoder av inflammation under hans eller hennes livstid.Den första förekomsten sker vanligtvis i barndomen.Triggers för en uppblåsning inkluderar stress, förkylning eller trötthet, men ibland verkar det inte finnas någon trigger.