Vad är muskeldystrofi?

Muskeldystrofi är ett ärftligt tillstånd som påverkar kroppens muskler.Det finns 20 olika typer av muskeldystrofi, och de resulterar alla i en progressiv försämring av musklerna, vilket leder till svaghet och funktionshinder.Den vanligaste typen av muskeldystrofi kallas Duchennes dystrofi.Andra vanliga typer inkluderar myotisk dystrofi, dystrofi i lemmglasstrofi och facio-scapulo-humeral dystrofi.

Åldern då dystrofi verkar beror på typen av muskeldystrofi.Muskeldystrofi kan slå när som helst från födseln till cirka 40 års ålder.Muskeldystrofi är ett genetiskt tillstånd, vilket innebär att det ärvs genom onormala gener från föräldrar.Duchennes dystrofi förekommer endast hos män, men det kan vidarebefordras av en mamma som är en bärare av den onormala genen.Med myotisk dystrofi finns det en chans att hälften av ett par barn kommer att påverkas.

Det huvudsakliga symptomet på muskeldystrofi är en gradvis försvagning av musklerna.Musklerna försämras i en sådan utsträckning att orörlighet så småningom uppstår.Muskeldystrofi påverkar musklerna i kroppen och i vissa fall ansiktsmusklerna.Försämringstidsskalan är vanligtvis mycket långsam, men i vissa fall är den tillräckligt allvarlig för att förkorta livslängden.

Diagnosen sker vanligtvis efter att muskelsvaghet har dykt upp.Blodprover är nödvändiga för att identifiera den onormala genen och identifiera hur mycket muskelsimation har inträffat.Ultraljudstester genomförs också, tillsammans med elektrokardiogramtester.Dessa testar för skador på hjärtat och hjärtans oregelbundenhet.Tester för elektrisk muskelaktivitet är också vanliga.

Det finns några stora komplikationer som kan uppstå på grund av muskeldystrofi.Dessa kan inkludera svår infektion i bröstet som kan leda till andningssvårigheter.Det kan också vara risken för krökning av ryggraden på grund av musklerna.Hjärtmuskeln kan också bli svag.

Det finns inget botemedel eller behandling för muskeldystrofi.Fysioterapi kan hjälpa till att förhindra deformiteter i senare stadier av sjukdomen.Människor som bär den onormala genen bör söka råd från en läkare om de överväger att få barn.Tester kan identifiera eventuella avvikelser i de tidiga stadierna av graviditeten och kan visa om genen finns i det ofödda barnet.