Vad är myoklonisk epilepsi?

Epilepsi är en grupp neurologiska syndrom som härrör från hjärnan och påverkar nervsystemet.Myoklonisk epilepsi bevisar främst genom anfall i nacken, axlarna och överarmarna.Det finns flera typer av myoklonisk epilepsi, och inte alla myokloniska anfall indikerar epilepsi.

Det finns många typer av epilepsi, klassificerade enligt ett antal faktorer, till exempel åldersåldern, typen av anfall, den inblandade delen, orsaken till tillståndet och vad som utlöser episoderna.Epilepsi i någon form förekommer hos cirka 1 av varje 1000 - 2000 personer.Ett anfall orsakas av en plötslig spräng av elektrisk aktivitet i en del av hjärnan.

Myoclonus är en typ av anfall som presenteras som ett kort avsnitt av ofrivillig muskel ryckning, främst i nacken, axlarna och överarmarna.Dessa förekommer vanligtvis på morgonen strax efter att ha vaknat upp.De flesta har tillfälliga myokloniska avsnitt som hicka eller sömnstart, men utvecklar aldrig epilepsi.

Juvenil myoklonisk epilepsi (JME) är en av de vanligaste formerna av sjukdomen.Det står för mellan 5% och 10% av alla epileptiska syndrom.Det är i allmänhet ett genetiskt tillstånd som förekommer mellan 12 och 18 år.

Kliniska historier för patienter med JME avslöjar att många av dem upplevde frånvaro som små barn.Ett frånvarobeslag involverar ett ögonblick av att stirra när personen inte svarar på några externa stimuli.Dessa passerar vanligtvis snabbt, och den person som har anfallet är i allmänhet omedvetet om att något ovanligt har inträffat.Barn som har dessa har regelbundet ett tillstånd som kallas Childhood frånvaro epilepsi (CAE).Cirka 15% av barnen med CAE utvecklar så småningom JME.

Individer med JME förlorar i allmänhet inte medvetandet under anfall och har genomsnittlig intelligens.Även om det inte finns något botemedel mot myoklonisk epilepsi, kan JME -anfall vanligtvis kontrolleras framgångsrikt genom medicinering.Medicinen måste tas för livet;Patienter med JME kan emellertid i allmänhet delta i normala aktiviteter obehindrade av tillståndet.

En mycket mer försvagande grupp epileptiska störningar är progressiv myoklonisk epilepsi (PME).Dessa inkluderar bland annat Dravet-syndrom, overrict-lungsjukdom, Lafora-sjukdom och mitokondriella encefalopatier.PME-patienter upplever både myokloniska och toniska kloniska anfall.

Ett tonic-kloniskt anfall, en gång kallad Grand Mall, börjar med en plötslig åtdragning av kroppens muskler.Personen tappar medvetandet, faller ner och börjar sedan skaka över.Denna typ av anfall skadar inte bara fysiskt utan också orsakar en förlust av metallförmåga.Behandling är mycket svår, eftersom läkemedel ofta förlorar sin effektivitet när det gäller att kontrollera anfallen efter en kort tid.

Flera gener har identifierats som orsakar vissa former av epilepsi, vilket är ett betydande steg framåt för att förutsäga och så småningom förhindra sjukdomen.Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot epilepsi, har stora framsteg gjorts i behandlingen.De flesta som diagnostiseras med myoklonisk epilepsi kan leda normala liv med medicinering.