Vad är Myotonia congenita?

Myotonia congenita är en genetisk störning som får en personmuskler att spända och slappna av onormalt.En individ med sjukdomen kan inte frivilligt slappna av vissa muskler, vilket får dem att hålla fast i en styv position.Möjliga symtom inkluderar smärta, ofta kramper och rörlighetsproblem.Myotonia congenita kan vara närvarande vid födseln eller utvecklas i tidig barndom och kvarstår vanligtvis under ett patienters liv.Beroende på svårighetsgraden av symtom kan behandlingen bestå av regelbundna doser av muskelrelaxande mediciner, antikonvulsiva medel och pågående fysioterapi.

Muskelrörelseproblem förknippade med myotonia congenita orsakas av avvikelser i hur elektriska impulser överförs i kroppen.En gen som kallas Clcn1 producerar normalt proteiner som stabiliserar elektrisk aktivitet i musklerna, vilket gör att de kan sammandras och koppla av på kommando.När det gäller myotonia congenita resulterar en defekt i CLCN1-genen i saknade eller icke-fungerande proteiner.

Det finns två former av myotonia congenita som skiljer sig åt i hur de ärvs.Den vanligaste formen, kallad Thomsen -sjukdom, är en autosomal dominerande störning som vanligtvis orsakar symtom från födseln.Det kan ärvas om bara en förälder har en muterad kopia av CLCN1 -genen.Beckers sjukdom är en autosomal recessiv störning som kräver att båda föräldrarna har defekta kopior av genen.Det förekommer vanligtvis mellan åldrarna fyra och 12 och tenderar att orsaka mer försvagande symtom än Thomsen -sjukdom.

Små barn med endera formen av sjukdomen kan uppleva tillfälliga, sporadiska muskelspasmer som får deras ben eller armar att stelna.Avsnitt varar i allmänhet bara några sekunder åt gången, och rörelser tenderar att bli enklare när de upprepas.Om musklerna i ansiktet, halsen och bröstet påverkas, kan en patient ibland ha andning och äta svårigheter.Kronisk led- och muskelsmärta är vanliga med myotonia congenita.Överaktiva muskler tenderar att bli stora och väl definierade som ett barn åldras, vilket kan ge honom eller henne ett mycket muskulärt utseende.

I de flesta fall kan svårighetsgraden och frekvensen av muskelkontraktionsproblem lättas med mediciner.Patienter kan förskrivas dagliga doser av läkemedel som fenytoin eller mexiletin som minskar elektrisk aktivitet i nerverna som levererar skelettmuskler.Sjukgymnastik kan hjälpa många barn, ungdomar och vuxna med Myotonia congenita att lära sig att förbli helt mobil trots sina förhållanden.Eftersom symtom tenderar att förbättras med repetitiva rörelser kan patienter lära sig övningar att utföra innan de deltar i vissa aktiviteter för att minska chansen att ha symtomatiska avsnitt.