Vad är myotonisk muskeldystrofi?

Myotonic muskeldystrofi (MMD), även känd som dystrofi myotonica (DM), är en typ av muskeldystrofi där myotoni är kardinalsymtomet.Myotoni är en hållbar ofrivillig sammandragning av en grupp muskler, vilket innebär att det finns en oförmåga att slappna av muskler frivilligt.Till exempel finns det svårt att släppa greppet på ett handtag eller efter en handskakning.MMD kännetecknas också av muskelstyvhet efter användning, progressiv muskelavfall och muskelsvaghet.De två vanliga typerna av myotonisk muskeldystrofi med distinkta genetiska defekter är myotonisk dystrofi typ 1 (MMD1 eller DM1) och myotonisk dystrofi typ 2 (MMD2 eller DM2).

DM1 är den klassiska muskeldystrofi som också kallas steerert -sjukdom.Det beror på en mutation i dystrofi -myotonica -proteinkinas (DMPK) -genen belägen vid den långa armen av kromosom 19. DM2, även kallad proximal myotonisk myopati, beror på en mutation i zinkfingerproteinet 9 (Znf9) -gen som ligger vid vidDen långa armen av kromosom 3. Båda typerna av myotonisk muskeldystrofi är autosomala dominerande störningar.Detta innebär att en kopia av en muterad gen i endera föräldern räcker för att orsaka störningen hos alla sina barn.

Myotonisk muskeldystrofi ofta presenterar i vuxen ålder och mindre vanligt i sen barndom.Distala lemmuskler och nackmuskler är involverade tidigt på kursen, vilket resulterar i avvikelser i gång, fotdroppe och sväljningssvårigheter.En person med myotonisk muskeldystrofi kan också uppleva svaghet i ansiktsmuskler som leder till det typiska hatchet-faced-utseendet;Muskelens svaghet i handleder, fingrar och händer som leder till försämring av normal daglig funktion;och svaghet i andningsmusklerna som påverkar andning och lungfunktion.Förstoppning eller diarré kan förekomma på grund av svaghet i matsmältningsmusklerna, och svimning eller yrsel kan uppstå på grund av svaghet i hjärtmusklerna.Andra avvikelser som finns hos drabbade individer är tal- och röstproblem, frontala balding, infertilitet, intellektuell försämring, ögonlinser som molnigt, insulinresistens och överdriven sömnighet på dagtid.

Hjärtstörningar, såsom hjärtblock och mitral ventilprolaps, förekommer oftare i iDM1 än i DM2.En mer allvarlig form av DM1 förekommer hos cirka 25% av spädbarn hos drabbade mödrar.Detta kallas medfödd myoton dystrofi och kännetecknas av svår muskelsvaghet, mental retardering och svårigheter att andas, suga och svälja.DM2 påverkar huvudsakligen musklerna nära kroppens centrum.Hjärtstörningar, hatchet ansikte och frontala balding -händelser är ovanliga.

Diagnos av myotonisk muskeldystrofi är vanligtvis etablerad genom historia och fysisk undersökning.Läkaren kan begära elektromyogram och muskelbiopsi.Elektromyogram involverar mätning av den elektriska aktiviteten hos musklerna.Muskelbiopsi involverar kirurgiskt avlägsnande av en liten muskel för mikroskopisk undersökning.

Behandlingsmål är att minimera funktionshinder samt lindra symtom och obehag.Fenytoin och mexileten är de föredragna antimyotonia -läkemedlen.Hjärtpacemaker och grå starrkirurgi bör övervägas för patienter med hjärtstörningar respektive molniga lins i ögonen.Användning av vandringshjälpsanordningar som käppar, vandrare och gjuten ankelfot-ortoser kan hjälpa till i rörlighet och gångproblem.Sömnstudier kan vara fördelaktiga för att förhindra överdriven sömnighet på dagtid.