Vad är neuralgisk amyotrofi?
Amyotrofi är en beskrivande term för muskelavfall och neuralgi hänvisar till smärta i nerverna.I det specifika tillståndet som kallas neuralgisk amyotrofi upplever de drabbade både dessa symtom i kroppens armar och axelområde.Förlamning är också ett drag i denna sällsynta sjukdom, men eftersom tillståndet inträffar i enskilda uppblåsningar löser symtomen ofta över tid.Även om vissa människor har specifika gener som orsakar sjukdomen, har andra fall ingen känd orsak från och med 2011.
Neuralgisk amyotrofi kallas också brachial neurit eller pastor-turnersyndrom.En typisk patient som lider av tillståndet upplever först svår smärta i en axel.Musklerna i det drabbade området blir sedan svagare och verkar slösas bort, och patienten blir oförmögen att flytta musklerna.Förlamningen verkar bero på skador på nerverna som hos friska människor instruerar musklerna att röra sig.Nerverna som skickar sensationsinformation till hjärnan kan också påverkas, och vissa patienter upplever domningar eller onormala känslor som stickningar i det drabbade området.
Tillståndet förekommer i distinkta avsnitt.Människor som har neuralgisk amyotrofi på grund av genetik tenderar att ha det första avsnittet när de är mellan tjugo och trettio års ålder, men vissa människor är yngre.Patienter som producerar neuralgiska amyotrofisymtom senare i livet är mer benägna att ha formen av sjukdomen som forskare ännu inte har hittat en orsak till.Vanligtvis slår ett avsnitt snabbt, men patienten kan ta år för att bli bättre.När tiden går, och fler avsnitt inträffar, kan en patient drabbas av området och känna viss kronisk smärta.
En möjlig förklaring till symtomen på tillståndet är att kroppens eget immunsystem orsakar problemen.Denna typ av sjukdom kallas en autoimmun sjukdom, där molekylerna i immunsystemet attackerar friska celler oavsiktligt.Det är möjligt att autoimmuna reaktioner specifikt kan skada nerverna på axlarna och armarna och därför resultera i avfall och förlamning samt smärta.Detta koncept av immunkomponenten i tillståndet innebär att kortikosteroider, som interagerar med immunsystemet, är en möjlig avgift, även om det från och med 2011 inte finns någon effektiv behandling eller botemedel.
En genetisk orsak har identifierats för vissa människor.Detta är en mutation i en gen som kallas sept9.Hos friska människor innehåller Sept9 instruktionerna för kroppen för att göra en molekyl som kallas septin-9.Om en person har en eller flera kopior av sept9 som gör en annan form av septin-9, kan den personen utveckla neuralgisk amyotrofi.Det exakta sättet på vilket onormala former av septin-9 orsakar symtomen på sjukdomen förblir under ivestigation.