Vad är neuronal ceroid lipofuscinos?

Termen neuronal ceroid lipofuscinos hänvisar till en familj av ärftliga neurodegenerativa störningar som leder till döden.Förhållandena kan förekomma hos spädbarn, barn och vuxna.Symtomen och livslängden varierar, beroende på typen av störning och patientens ålder vid början.

Dessa störningar uppstår när genetiska mutationer hämmar produktionen av vissa enzymer som eliminerar eller återanvänder proteiner i hjärnan.Lipopigments, som är ämnen som består av proteiner och fetter, byggs upp i kroppens vävnader.De samlas i nervcellerna, där de skadar och förstör cellvävnad.

Neuronal ceroid lipofuscinosstörningar är autosomala recessiva;Med andra ord måste ett barn ärva två kopior av den defekta genen för att utveckla tillståndet.Denna sjukdom påverkar människor med vissa etniska bakgrunder mer än andra.Människor som är av turkiska, finska, tjeckoslowakiska, pakistanska eller indiska arv löper högre än människor från andra etniska grupper.

Dessa störningar klassificeras enligt början av början.Jansky-Bielschowski-sjukdomen förekommer till exempel i sen barndom eller tidig barndom.Patienter utvecklar epilepsi eller anfall, brist på muskelkoordination, synförlust och mental nedgång.

Batten sjukdom drabbar vanligtvis barn som är 5-10 år gamla.Barn som har denna störning lider också av synförlust, kramper och kognitiv försämring.Jansky-Bielschowski och Batten sjukdom förvärras både gradvis och leder så småningom till döden, ofta före tidig vuxen ålder.Barn som utvecklar symtom på neuronal ceroid lipofuscinos innan de är 1 år gamla överlever sällan sitt första decennium av livet.

vuxna utvecklar en version av neuronal ceroid lipofuscinos som kallas KUFS -sjukdom eller parrys sjukdom.Symtomen är mindre allvarliga än för batten sjukdom eller Jansky-Bielschowski-sjukdom.Vuxna utvecklar många av samma symtom som barn, till exempel problem med motoriska samordning och anfall, men de tappar normalt inte synen.Patienter som utvecklar tillståndet i vuxen ålder kan förutse en relativt normal förväntad livslängd. Läkare diagnostiserar neuronal ceroid lipofuscinosstörningar genom att utföra olika tester.De utför blodarbete för att mäta enzymnivåerna i kroppen, och de övervakar elektriska aktivitetsnivåer i hjärnan genom att utföra elektroencefalogram (EEG) -tester.De kan också utföra vävnads- eller hudbiopsier, genetiska tester eller synskärningar. Det fanns ingen botemedel eller specifik behandling för neuronal ceroid lipofuscinos från början av 2011. Läkare föreskriver medicinering för att kontrollera anfallen.De flesta patienter med dessa störningar blir så småningom helt beroende av sina vårdgivare när tillståndet fortskrider.