Skip to main content

Vad är nyfödda screening?

Nyfödd screening är processen att utföra en serie tester på nyfödda barn för att kontrollera om vissa medicinska tillstånd.I USA har många stater obligatorisk screening av nyfödda som ett sjukhus måste erbjuda föräldrar.Det finns tjugonio metaboliska och genetiska störningar som marschen av dimes rekommenderar att testa vid födseln.Men inte alla stater testar för alla tjugonio störningar.Enskilda stater har sina egna policyer och lagar om vilka tester ett sjukhus måste erbjuda som en del av deras nyfödda screeningprogram.

Även om föräldrar har rätt att vägra obligatorisk nyfödd screening på grund av religiösa skäl, rekommenderar nästan alla läkare och förespråkare för barnhälsa att nyfödda screenas.Flera av de sjukdomar som screenas för är metaboliska eller genetiska störningar.Om sjukdomarna upptäcks tidigt kan många av de problem som är förknippade med dem förhindras.Tidig upptäckt kan också tillåta behandling att börja från början, vilket kan vara livräddande.

De flesta tester görs inom de första tjugofyra timmarna efter födseln.Nyfödd screening innebär att man tar ett blodprov, vanligtvis från barnets häl, och skickar den till ett specifikt laboratorium som gör nyfödda testning och analys.Den tid det tar att få resultaten tillbaka kan variera, men de flesta resultat är tillbaka inom några dagar till en vecka.Om resultaten kommer tillbaka positiva för en specifik störning krävs vanligtvis ytterligare exakta tester för att bekräfta en diagnos.

Även om testning varierar beroende på tillstånd, testar alla femtio stater för fenylketonuri (PKU).En essentiell aminosyra används inte korrekt hos spädbarn med denna metaboliska störning.Detta kan leda till onormal utveckling, inklusive neurologiska problem och psykisk retardering.Spädbarn med denna störning måste vara på en speciell diet från början för att undvika att utveckla komplikationerna.

Ett av de andra förhållandena som screenas för i alla femtio stater är medfödd hypertyreos.Denna störning kan orsaka mental retardering eftersom barnsköldkörteln inte fungerar effektivt.Om screeningen görs vid födseln kan hormoner tas vilket gör att sköldkörteln kan fungera normalt.Detta kan göra det möjligt för barnet att ha en normal utveckling.

Andra genetiska och metaboliska tillstånd som screenas för i vissa stater inkluderar cystisk fibros och sigdcellanemi.Många stater tillhandahåller också ett hörseltest för nyfödda.Föräldrar som vill ta reda på vilken screening som görs i sitt tillstånd kan visa databasen på den nationella nyfödda screening och genetiska resurscenterwebbplats.