Vad är oculokutan albinism?

Oculokutan albinism är ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av nedsatt melaninproduktion.Individer med oculokutan albinism har tydligt lätt pigmentering av ögonen, håret och huden.Känsliga för naturligt solljus, de med oculokutan albinism tål ofta social granskning på grund av deras rättvisa utseende.Det finns ingen etablerad behandling.Proaktiva åtgärder kan vidtas för att skydda ens hud, och medicinska procedurer kan vara nödvändiga för att minska effekterna av nedsatt muskelutveckling som komprometterar synen.

En fullständig utvärdering, inklusive en omfattande medicinsk historia, är nödvändig för att diagnostisera okulokutan albinism.Det är viktigt att fastställa när tecken på pigmenteringsförlust började för att mäta förhållandena och svårighetsgrad.Eftersom albinismen är känd för att påverka ens vision och ögonhälsa kan en omfattande ögonundersökning också utföras.Undersökningen administreras för att upptäcka avvikelser inom det inre ögat som kan bidra till ofrivilliga rörelser och synskador.

Tillhör familjen av autosomala recessiva störningar, oculokutan albinism inträffar när genmutation försämrar melaninproduktionen.Det tar bara en enda genmutation för att utlösa symptom -början.För att denna form av albinism ska presentera måste kromosomalmutationen överföras till individen av båda föräldrarna;Om den ärvts från en förälder kommer individen att förbli asymptomatisk och en bärare.Beroende på mutationen finns det fyra grader av oculokutan albinism som kan förekomma, allt från en till fyra i svårighetsgrad, varvid den första är mest uttalad.

Personer med albinism kommer att visa mönstrade tecken som är lätt att känna igen.Graden av pigmenteringsförlust kommer att diktera rättvisan i ens hud.Om melaninproduktionen är intermittent kan individen uppvisa subtila variationer i hudton.Ofta är hår och ögon extremt lätta så att det verkar ha nästan ingen färg alls.Uttalad synsnedsättning är det enda symptom på oculokutan albinism som kan presentera rutinmässiga frågor som kräver regelbundna ögonundersökningar.

Onormal ögonutveckling, präglat av nerv- och retinal dysfunktion, bidrar till nedsatt överföring av sensoriska signaler och tillhörande bildförvrängning.Mis tolkning av hjärnorna av nervsignaler resulterar i muskelspasmer som tvingar ögat att förlora fokus eller vandra på egen hand.Ytterligare tecken på nedsatt syn kan inkludera ljuskänslighet, en oförmåga att fokusera och uttalas långtgående eller närsynthet.

De med albinism måste vanligtvis vidta försiktighetsåtgärder för att skydda deras hud och ögon.Varje grad av albinism ökar risken för hudcancer;Därför är begränsande solexponering avgörande för att minska chansen för solbränna.Receptglasögon med tonade linser bärs ofta för att förbättra och skydda ens vision.Kirurgi kan rekommenderas för att underlätta accentuerade presentationer av muskelrelaterade ögonstörningar, såsom strabismus, som försämrar synen, och nystagmus, som orsakar ofrivillig ögonrörelse.