Vad är Omenn Syndrome?

Omenn Syndrome är en genetisk sjukdom som resulterar i problem med immunsystemet, en del av kroppen som skyddar mot ämnen och organismer som kan orsaka mänsklig sjukdom.Ett annat namn för syndromet är reticuoendotelios med eosinofili.Det klassificeras ofta som en subtyp av svår kombinerad immunbrist (SCID) och ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att båda föräldrarna måste vidarebefordra en muterad gen för att ett av deras avkommor ska påverkas.Symtomen inkluderar ett hudutslag, förstorade lymfkörtlar och tarmproblem.Behandling av sjukdomen involverar ofta en benmärgsstamcelltransplantation och immunsuppressiva mediciner.

Ett antal olika genmutationer kan orsaka Omenn -syndrom.När sjukdomen först identifierades trodde man att mutationer i rekombinationsaktiverande gener 1 och 2 (RAG-1 och RAG-2) var de enda orsakerna till sjukdomen.Senare forskning visade att olika mutationer i andra gener också kan orsaka syndromet.För att en individ ska ha Omenn -syndrom måste han eller hon ärva onormala gener från båda föräldrarna.

Mutationerna som orsakar Omenn -syndrom orsakar problem med att producera tillräckligt med de vita blodkropparna, inklusive T -celler och B -celler, som spelar AKritisk roll i Bodys försvar.Dessutom producerade de vita blodkropparna dessutom onormalt och attackerar elementen i personerna, inklusive fodret i tarmen och huden.Patienter har därför problem på grund av både ett underaktivt immunsystem, vilket gör dem mottagliga för olika infektioner, liksom problem på grund av ett överaktivt immunsystem, eftersom cellerna i kroppen attackerar sina egna organ.efter födseln.Många drabbade individer upplever ett rött fjällande hudutslag, förstorade lymfkörtlar och diarré.Dessa symtom liknar dem som ses med ymp-mot-värdsjukdom, vilket är ett tillstånd som kan ses hos vissa patienter som får organtransplantationer.Ofta har patienter också en förstorad lever och mjälte, ett tillstånd som kallas hepatosplenomegaly.Patienter är mottagliga för ett antal bakterieinfektioner och har ofta symtom som ett resultat, inklusive feber, andningsproblem och hudskador.

.Tester eftersom ett antal olika sjukdomar kan orsaka liknande symtom.Patienter har vanligtvis förhöjda nivåer av vita blodkroppar i blodet och har i synnerhet höga nivåer av en typ som kallas eosinofiler.De har också en förhöjd mängd immunglobulin typ E i blodet, som är en typ av protein som produceras av vita blodkroppar som används för att bekämpa infektioner.I vissa fall kan en patients gener analyseras för att kontrollera förekomsten av kända mutationer som kan orsaka syndrom. Behandling av Omenn -syndrom kan vara komplicerad.Det lämnas ofta bäst till en specialist som är utbildad i att behandla immunstörningar.En av grundpelarna i behandlingen är benmärgsstamcellstransplantation, en procedur som försöker ersätta den del av kroppen som gör de vita blodkropparna.Ofta kombineras detta med immunsuppressiva läkemedel, som kan skydda kroppen från att attackera sig själv.Patienter övervakas också för infektion och behandlas med antibiotika om några symtom blir uppenbara.