Vad är oralt-ansikts-digitalt syndrom?

Oral-ansikts-digital syndrom är ett medicinskt term som används för att beskriva en uppsättning tillstånd som påverkar utvecklingen av ansiktet, munhålan och fingrarna och tårna.Det finns flera olika varianter av detta syndrom, var och en klassificeras av deras distinkta symtom.Några av de vanligaste symtomen på oral-facial-digitalt syndrom inkluderar en onormalt formad tunga, en splittring i läppen och deformiteter som involverar fingrarna och tårna.Behandlingen riktas mot att korrigera varje specifik deformitet och innebär ofta kirurgisk ingripande.Eventuella frågor eller oro för oral-facial-digitalt syndrom eller individualiserade behandlingsalternativ bör diskuteras med en läkare eller annan läkare.

En genmutation tros vara orsaken till oral-ansikts-digital syndrom, och de flesta patienter som drabbats avDenna störning är kvinnlig.I vissa fall kanske en kvinna som har milda symtom inte exakt diagnostiseras förrän en annan kvinna som är född i familjen presenterar ett allvarligare fall av syndromet.Män som utvecklar detta tillstånd lever sällan tidigare barndom, där många av dem inte överlever till fulltidsgestation inuti livmodern..Tungan kan också ha en onormal form eller utveckla en eller flera icke-cancerösa klumpar eller tumörer.Tandavvikelser eller deformiteter kan vara närvarande, vilket ofta orsakar saknade eller extra tänder.En spaltgom, eller en öppning i munnens tak, är ett annat vanligt symptom på denna störning.

Ansiktsdeformiteter är också vanliga i fall av oral-ansikts-digitalt syndrom.Dessa deformiteter kan inkludera en klyftläpp eller en onormalt bred näsa.Ett tillstånd som kallas hypertelorism gör att ögonen är åtskilda längre ifrån varandra och är ett vanligt symptom på denna störning.Det kan finnas ytterligare ansiktsdeformiteter, beroende på den exakta typen av genetisk mutation närvarande.Strukturell och kosmetisk kirurgi kan användas för att korrigera eventuella deformiteter som resulterar i andning, utfodring eller synproblem.

De med oral-ansikts-digitalt syndrom kan förekomma med en mängd deformiteter som påverkar fingrarna och tårna.I vissa fall smälts siffrorna samman och kan vara kortare än vanligt.I andra fall kan fingrarna eller tårna vara böjda på ett ovanligt sätt.Extra fingrar eller tår finns i en majoritet av dem med detta syndrom.Några av de olika formerna av detta tillstånd kan påverka andra organ i kroppen, till exempel njurarna, ögonen eller hjärnan.